444 3 703

Alzheimer Genetik mi?

Bilgi Talep Formu

Alzheimer çoğu kişinin yaşlandıkça ortaya çıkmasından endişe duyduğu bir hafıza ve düşünme problemleriyle seyreden bir beyin rahatsızlığıdır. Pek çok insan hastalığın genetik olup olmadığını ve aile geçmişinin hastalık riskini ne kadar etkilediğini merak eder.

Bazı kişilerde genetik faktörlerin rolü bulunabilirken çevresel ve yaşam tarzı etkenleri de Alzheimer gelişiminde önemli bir paya sahiptir. Bu yazıda Alzheimerın genetik yönünü ve hastalık riskini etkileyen diğer faktörleri ele alacağız.

Eller, emeklilik, destekli yaşam ve alzheimer bakımı için destek alan huzurevindeki yaşlı erkek ve kadın. Kadın bakıcı, yaşlı hasta ve güven, sağlık hizmeti ve yardım için nezaketle dokunma

Alzheimer Hastalığında Genetik Faktörler Önemli midir?

Alzheimer hastalığında genetik faktörlerin rolü önemlidir. Özellikle de erken yaşta başlayan Alzheimer vakalarında. Bu türden vakalarda hastalığın nedeni genetik bir mutasyon olabilir. Ancak genellikle ileri yaşlarda görülen Alzheimerın sebebi daha karmaşıktır. İleri yaşlarda görülen Alzheimerda genetik, çevre ve yaşam tarzı faktörleri birlikte rol oynar.

Geç başlangıçlı Alzheimera neden olan tek bir gen henüz bulunmamış olsa da araştırmalar apolipoprotein E (APOE) adlı genin bazı formlarının hastalıkla bağlantılı olduğunu göstermiştir. Özellikle APOE 4 adı verilen formu taşımak Alzheimer riskini artırabilir ve hastalığın daha erken yaşta başlamasıyla ilişkili olabilir. Ancak APOE 4 genine sahip olmak kesinlikle Alzheimer olacağınız anlamına gelmez ve bu gene sahip olmayan bazı insanlarda da hastalık görülebilir.

Alzheimer Hastalığı İçin Genetik Testler Nelerdir?

Eğer ailenizde Alzheimer hastalığı varsa bazı genetik testler yapmayı düşünebilirsiniz. Çünkü Alzheimer genetik faktörlerle ilişkili olduğunda genellikle 65 yaşından daha erken başlayabilir.

Hastalık riskini artırdığı bilinen genlerden biri APOE'dir ve bu gendeki değişiklikler Alzheimera yakalanma olasılığını artırabilir. Bunun dışında Alzheimerla bağlantılı olabilecek diğer genler arasında APP, PSEN1 ve PSEN2 bulunur. Bu genlerdeki farklılıklar da hastalığın gelişme riskini etkileyebilir.

Yenilikçi Alzheimer İlacını İncelemek İçin Test Tüpleriyle Çalışan Kadın Bilim İnsanına Kayıyor

Alzheimer Hastalığında Etkili Genler Hangileridir?

Alzheimer hastalığında bazı genler risk faktörlerini etkileyebilir ancak genetik testler Alzheimer hastalığının kesin olarak ortaya çıkıp çıkmayacağını yorumlayamaz. Alzheimer hastalığında etkili olan genler aşağıdaki gibidir:

  • APOE e2 geni: En nadir görülen formdur ve Alzheimer riskini azaltabilir.
  • APOE e4 geni: Alzheimer riskini artırır ve hastalığın daha erken yaşta ortaya çıkmasıyla ilişkilidir. Toplumun %15-25’i bu gene sahiptir.
  • APOE e3 geni: En yaygın formdur ve Alzheimer riskini önemli ölçüde artırmaz.
  • ABCA7 geni: Çevresel faktörlerin de rol oynadığı gen daha yüksek Alzheimer riskiyle ilişkilendirilmiştir.
  • CLU geni: Beyindeki zararlı proteinleri temizlemeye yardımcı olur. Bu süreçteki dengesizlikler Alzheimer riskini artırabilir.
  • CR1 geni: Beyindeki iltihaplanmayla bağlantılı olabilir ve enflamasyonun Alzheimer gelişiminde bir faktör olabileceği düşünülmektedir.
  • PICALM geni: Beyin hücrelerinin iletişim kurmasına yardımcı olur bu da hafıza ve beyin fonksiyonları için önemlidir.
  • PLD3 geni: Henüz tam olarak anlaşılmamış olsa da Alzheimer riskinin artmasıyla ilişkilidir.
  • TREM2 geni: Beyindeki iltihaplanmaya verilen yanıtı düzenler ve bu genin bazı varyantları Alzheimer riskini artırabilir.
  • SORL1 geni: 11. kromozom üzerindeki bazı değişiklikler Alzheimer ile ilişkilendirilmiştir.

Alzheimer Hastalığının Temel Mekanizmaları

Bilim insanları Alzheimer hastalığını tedavi etmek ve önlemek için yeni yollar keşfetmek amacıyla hastalığın nasıl ortaya çıktığını anlamaya çalışıyor. Özellikle erken başlangıçlı Alzheimer hastalığında bazı genlerdeki mutasyonların rol oynadığı belirlenmiş durumda. Eğer bu genlerden birini ailenizden miras aldıysanız 65 yaşından önce Alzheimer belirtileri yaşayabilirsiniz. Bu genler ise şöyle:

  • Amiloid öncü proteini (APP)
  • Presenilin 1 (PSEN1)
  • Presenilin 2 (PSEN2)

Alzheimer araştırmasını tasvir eden beyni inceleyen büyüteçli 3 boyutlu tıbbi geçmiş

Erken Başlangıçlı Alzheimer Bağlantılı Mutant Genler

Erken başlangıçlı Alzheimer hastalığına bağlı genetik mutasyonları (APP, PSEN1 ve PSEN2) test etmek özellikle erken belirtiler gösteriyorsanız veya ailenizde erken başlangıçlı Alzheimer öyküsü varsa daha kesin bilgiler sağlayabilir. Bu genlerdeki değişiklikler hastalık riskini artırabilir ve erken teşhis için önemli ipuçları sunabilir.

Alzheimer geni kimden geçer? Alzheimer hastalığına yatkınlıkta genetik faktörler önemli bir rol oynar ancak hastalığın kalıtım şekli oldukça karmaşıktır. İki tür genetik faktör olan nadir görülen erken başlangıçlı gen mutasyonları ve daha yaygın olan geç başlangıçlı gen varyasyonları Alzheimer riskini etkileyebilir.

Erken Başlangıçlı Alzheimer: Genellikle 65 yaşından önce ortaya çıkar ve genetik mutasyonlarla güçlü bir şekilde ilişkilidir. Üç ana gen erken başlangıçlı Alzheimera neden olabilir: APP, PSEN1 ve PSEN2 genleri. Bu genlerden birinde meydana gelen mutasyon ebeveynlerden birinden miras alınabilir ve hastalığa yakalanma olasılığını önemli ölçüde artırır​.

Geç Başlangıçlı Alzheimer: Daha yaygındır ve genetik risk daha çok Apolipoprotein E (APOE) geninin e4 alleli ile ilişkilidir. Bu gen varyantı hastalığın gelişme olasılığını artırabilir ancak bu durumda genetik aktarım kesin değildir ve birçok çevresel faktör de rol oynayabilir. APOE geninin e4 versiyonunu taşıyan bir kişi hem annesinden hem de babasından almış olabilir​.

Sonuç olarak Alzheimer geni her iki ebeveynden de geçebilir. Ancak genetik aktarım risk düzeyine ve gen türüne göre değişiklik gösterir. Genetik testler özellikle erken başlangıçlı Alzheimer vakalarında yardımcı olabilir ancak geç başlangıçlı Alzheimer için rutin olarak önerilmez.

KAYNAK: https://www.alz.org/alzheimers-dementia/what-is-alzheimers/causes-and-risk-factors/genetics

Web ve Tıbbi Yayın KuruluGüncellenme Tarihi: 21.10.2024 16:35Yayınlanma Tarihi: 21.10.2024 14:59
Yorum Ekle


Uzm.Dr. Dilek KASIM YÜCEL

Uzm.Dr. Dilek KASIM YÜCEL
Nöroloji Uzmanı

Profili Gör
KATEGORİLER
Bilgi Talep Formu

Bilgi almak için lütfen formu doldurun!