Dünya Talasemi Günü

Akdeniz anemisi bir diÄŸer adıyla Talasemi hem ülkemizde hem de dünyamızda önemli bir saÄŸlık sorunudur. Bu nedenle hastalıkla ilgili farkındalık yaratmak adına 1993 yılından bu yana dünya genelinde 8 Mayıs Dünya Talasemi Günü olarak anılıyor. Peki, bu hastalık hakkında neler biliyoruz? Ä°ÅŸte Talasemi yani Akdeniz anemisi hastalığı hakkında merak edilenler ve bilinmesi gerekenler:

Akdeniz Anemisi Nedir?

“Talasemi nedir?” tanımını yapmak gerekirse; çocuklara anne ve babadan kalıtım yolu ile geçen ancak önlenebilen bir kan hastalığıdır. Türkiye’nin de içinde olduÄŸu Akdeniz ülkelerinde yaygın olarak görülen halk saÄŸlığı sorunu bu nedenle Akdeniz anemisi olarak da adlandırılır. Dünya genelinde her yıl 4000’e yakın Akdeniz anemisi hastası dünyaya geliyor ve taşıyıcıların saptanması, doÄŸum öncesi tanı konulabilmesi ve genetik danışma ile engellenebilir bir hastalık olması sayesinde de tedavi edilebiliyor.

Akdeniz Anemisinin Nedenleri Nedir?

“Akdeniz anemisi neden olur?” diye merak ediyorsanız bu hastalığın en yaygın nedeninin bozuk hemoglobin molekülleri olduÄŸunu bilmelisiniz. Anne ve babadan çocuÄŸa aktarılan bozuk genler, bu rahatsızlığın yaÅŸanmasına neden olabiliyor. Kanda bulunan alyuvarlarda hem ve globin olarak adlandırılan 2 kısım bulunur. Globin ise beta ve alfa olarak ikiye ayrılır. Genlerle yönetilen bu zincirlerden birinin eksik ya da yetersiz olması durumunda Talasemi olarak adlandırılan Akdeniz anemisi rahatsızlığı meydana gelebiliyor.

Akdeniz Anemisi Belirtileri Nelerdir?

“Akdeniz anemisi nasıl anlaşılır?” diye merak ediyorsanız Talaseminin belirtileri olan bir hastalık olduÄŸunu bilmelisiniz. Ancak bu rahatsızlık 3 farklı ÅŸekilde görülebiliyor ve bu belirtiler hastalığın tipine baÄŸlı olarak deÄŸiÅŸebiliyor. Bunlardan biri olan talasemi majör, hastalığın en ÅŸiddetli formu. Majör Akdeniz anemisi belirtileri ise ÅŸöyle:

• Ä°ÅŸtahsızlık
• GeliÅŸmede gerilik yaÅŸanması
• Solukluk
• Çok sık enfeksiyon yaÅŸama
• Cildin sarılaÅŸması
• KaraciÄŸer ve dalağın büyümesine baÄŸlı olarak karında ÅŸiÅŸlik
• Kalp büyümesi
• Çarpıntı yaÅŸanması
• Kalpte yetersizlik
• Kemiklerin ince ve kırılgan olması
• Yüz kemiklerinin belirginleÅŸmesi
• Aşırı yorgunluk yaÅŸanması
• BaÅŸ dönmeleri
• Bacak ve diÄŸer kemiklerde aÄŸrı olması

 

Hastalığın bir diÄŸer türü de talasemi minör. Minör Akdeniz hastalığı belirtileri, hafif anemi ÅŸeklindedir ve bu hastalığı yaÅŸayan çocuklarda demir eksikliÄŸi ile sıklıkla karşılaşılır. Bir diÄŸer tür de talasemi Ä°ntermedia. Bu anemiyi yaÅŸayan hastalarda görülen durum orta ÅŸiddetlidir. Buna baÄŸlı olarak görülen belirtiler de ÅŸöyledir:

• Aşırı yorgunluÄŸun olması
• Ciltte solukluk
• GeliÅŸim geriliÄŸi
• Kemiklerde zayıflık

 

Akdeniz Anemisi ÇeÅŸitleri Nelerdir?

“Akdeniz anemisi nedir?” sorusu kadar bu rahatsızlığı çeÅŸitleri de merak edilen konular arasındadır. Akdeniz anemisi klinik olarak 4 farklı ÅŸekilde yaÅŸanır:

1. Major Akdeniz anemisi
2. Minör Akdeniz anemisi
3. Ä°ntermedia Akdeniz anemisi
4. Minima Akdeniz anemisi

 

Talasemi major (Ağır hasta tipi): Bu anemi türünde hem anne hem de baba taşıyıcıdır ve çocuÄŸa geçen genler de defektlidir. Bu durumda bebeÄŸe 4 ya da 12 aylıkken tanı konulur. Özellikle de bebek 6 aylıkken ağır bir kansızlık durumu yaÅŸanır. Majör talasemi, aneminin en ağır türüdür.

Ä°ntermedia Akdeniz anemisi: Bu anemi türünde de hem anne hem de baba taşıyıcıdır. Majörden farkı genlerdeki deÄŸiÅŸimin daha hafif olmasıdır ancak aneminin en ciddi ikinci türüdür.

Minör Akdeniz anemisi (Talasemi taşıyıcılığı): Bu anemide hastaların hafif kansızlığı bulunur ve bunun dışında bir sorun yaÅŸanmaz.

Minima Akdeniz anemisi (Talasemi taşıyıcılığı): Minör anemi gibi bulgular verir ve teÅŸhisi gen analizi ile konulur.

Akdeniz Anemisi Kimlerde Görülür?

Genetik bir hastalık olan Akdeniz anemisi, ailesinde hastalık öyküsü olan kiÅŸilerde görülebilir.

Akdeniz Anemisinin Görülme Sıklığı

Türkiye’nin de aralarında olduÄŸu Akdeniz ülkelerinde sıklıkla görülen bir rahatsızlıktır. Dünya genelinde her yıl 40000 talasemi hastası dünyaya gelir ve Türkiye’de ortalama 4500 talasemi hastası bulunur. Dünya genelinde de 1.300.000 kiÅŸinin bu hastalığın taşıyıcısı olduÄŸu bilinmekte. Bu hastalığın yaygın olarak görüldüÄŸü ülkeler ise Akdeniz ülkeleri, GüneydoÄŸu Asya, Kuzey Afrika, Hindistan, Orta Asya ve Orta DoÄŸu’dur. “Akdeniz anemisi kaç yaşına kadar devam eder?” sorusu da merak edilen konular arasındadır. Bu hastalığın ÅŸikayetleri genellikle 2 yaşında baÅŸlar ve bu ÅŸikayetler yaÅŸamın sonuna kadar devam edebilir.

Akdeniz Anemisinin Tedavisi

Akdeniz anemisi tedavisi, hastalığın seyri için oldukça önemli. Taşıyıcı olan hastalarının çoÄŸu tedaviye ihtiyaç duymaz ancak talasemi majör hastaların tedavisinin ömür boyu sürdürülmesi gerekir. Bu hastalar, her 3-4 haftada 1 olacak ÅŸekilde kan desteÄŸine ihtiyaç duyar. Ancak hastalara kan transfüzyonu yapılması ile vücutta demir birikimi olabilir ve buna baÄŸlı olarak çeÅŸitli çeÅŸitli komplikasyonlar görülebilir. Bunun önüne geçmek adına da ÅŸelasyon tedavisi uygulanır. Bunun yanında uygun vericiden alınan kök hücre ile kök hücre tedavisi de bir diÄŸer seçenektir.

Akdeniz Anemisinin Kalıtsal Aktarımı

Talasemi genellikle 2 türlü ortaya çıkar: Anne ve babadan gelen HBB genlerinde talasemiye neden olan genin bulunması ile bebek hasta olarak doÄŸar ya da ebeveynlerden yalnızca birinde hastalığı taşıyan genin geçmesi ile çocuk taşıyıcı olur. KiÅŸilerin Akdeniz anemisi taşıyıcısı olması durumunda kiÅŸide belirti görülmez ancak genleri bu hastalığı taşımaya devam eder.