Fenilketonüri Hastalığı Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

1 Yorum

Fenilketonüri (PKU), fenilalanin olarak adlandırılan mino asidin vücutta birikmesine sebebiyet veren genetik bir hastalıktır. Fenilalanin, proteinlerin tümünde ve yapay tatlandırıcıların bazılarında bulunur. Bu hastalıkta erken dönemde konulan tanı ve uygulanan tedavi, belirtilerin hafifletilmesi ve yaşanacak olan beyin hasarının önlenmesi adına gereklidir. Bu sebeple bebeğin ilk 2 yaşta haftada 2 kez, 2 ile 4 yaş döneminde haftada 1 kez, 4 ile 10 yaşlarında 15 günde biri ve sonraki dönemlerde de ayda 1 kez olacak şekilde kan fenilalanin düzeyi ölçülmelidir. Bu düzeylerin 0-12 yaş arası dönemde 2-6 mg/dl, 12 yaş ve sonrası dönemde 2-11 mg/dl olması beklenir. PKU hastalığını yaşayan kadınların gebelik sürecinde ise bu değerin 2-4 mg/dl arasında tutulması gerekir.

Fenilketonüri Hastalığı Nedir?

“Fenilketonüri hastalığı nedir?” sorusuna kanda bulunan ve fenilalanin olarak adlandırılan madde düzeyini artıran kalıtsal bir hastalıktır şeklinde yanıt verilebilir. Beslenme ile elde edilen proteinlerin yapı taşı olan fenilalanin, proteinlerin tümümde ve bazı yapay tatlandırıcılarda bulunur. PKU olarak da bilinen bu hastalığın tedavisinin gerçekleşmemesi durumunda fenilalanin vücutta zararlı seviyelere çıkarak birçok ciddi sağlık sorunu ya da zihinsel engelliliğe sebebiyet verebilir.

Türkiye'de Fenilketonüri Hangi Sıklıkta Görülür?

Fenilketonüri hastalığı Amerika ve bazı Avrupa ülkelerinde her 10.000-30.000 yenidoğanda görülür. Türkiye’de ise 3.000-4.500 yenidoğanda görülmektedir. Yani Türkiye bu hastalığın yaygın bir şekilde görüldüğü bir ülkedir. Neredeyse her yıl 400-500 çocuk bu hastalık ile doğar. Bunun yanında Türkiye’de her 20-25 kişiden biri bu hastalığı taşımakta. Ek olarak akraba evliliklerinin yüksek oranda olması da hastalığın yaygın görülmesinin nedenleri arasında. Buna karşın hastalık hakkında yeterli bilgi sahibi olunmaması nedeniyle zeka geriliği yaşayan çocuklar bu hastalık kapsamında incelenmemektedir. Bu nedenle hastalıkla ilgili farkındalık yaratmak adına 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü olarak kutlanır.

Fenilketonüri Hastalığı Kimlerde Görülür?

“Fenilketonüri neden olur ve kimlerde görülür?” diye merak ediyorsanız bu hastalığın fenilalanin enzimini kodlayan gende homozigot mutasyon taşıyan kişilerde görüldüğünü bilmelisiniz. Bu gene sahip olan anne ve baba, doğacak olan çocuklarına hastalığı aktarır ve bu kalıtım modeli de otozomal resesif olarak adlandırılır. Bunun yanında ebeveynlerden yalnızca birinin kusurlu gene sahip olması durumunda hastalığın çocuğa geçme riski olmaz ancak çocuk taşıyıcı olma riskini taşıyabilir.

Fenilketonürinin Sebebi Nedir?

“Fenilketonüri nedir? Nedenleri nelerdir?” sorusu da bu rahatsızlık, fenilalalin metabolizmasında yaşanan bozukluk nedeniyle oluşum gösterir şeklinde yanıt verilebilir. Fenilalanin, vücut için gerekli bir aminoasittir ve besinlerle alınması gereklidir. Normal durumda fenilalanin vücutta bulunan enzimi ile tirozine çevrilir ve bu işlevini yerine getirir. Ancak bu çevrimde bir hatanın olması durumunda proteinli gıdalardaki aminoasit karaciğerde parçalanamaz, kandaki düzeyinde artış görülür. Bu artış ile kanda, dokularda ve beyinde birikim görülür ve bunun sonucunda da fenilketonüri hastalığı yaşanır.  

Fenilketonüri (PKU) Testi

Fenilketonüri testi, vakaların büyük bir bölümünü teşhis etmek adına yeterli veriyi sağlar. Ancak PKU hastası olan ya da aile öyküsünde PKU bulunan kişilerin gebelik ya da doğum öncesi tarama testlerini yaptırması gerekir. Tarama testi bebek 1 ile 2 günlükken topuktan alınan kan ile yapılır. Bu test bebeğin hastalığa sahip olup olmadığı gösterir. Ancak bazı durumlarda testle elde edilen tanıyı güçlendirmek adına daha fazla idrar ve kan testi de gerekebilir.

Fenilketonüri Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

Fenilketonüri belirtileri olan bir hastalıktır. Ancak bu hastalıkla dünyaya gelen bebeklerde belirtiler gözlemlenmez. Gerekli tanının yapılmaması bebeğin ilerleyen aylarda bezlenme güçlüğü yaşamasına, kusmasına ve deride kızarıklıkların görülmesine neden olur. Bu tanılar sonrasında tedavinin başlamaması nedeniyle fenilalaninin beyinde aşırı birikim göstererek nörolojik bulgulara ve zihinsel sorunlara sebebiyet verebilir. Bu hastalığı yaşayan bebeklerin IQ seviyesi genellikle 50’inin altındadır. Bu bebeklerde ayrıca ten, saç ve göz rengi açık olur. Fenilketonüri hastalığı belirtileri genel olarak şöyledir:

• Açık ten rengi ve mavi gözler
• Zihinsel gerilik
• Psikolojik sorunlar
• Nörolojik problemler ve nöbetler
• Hiperaktivite
• Egzama
• Nefes, deri ya da idrarın küf kokması
• Kafanın normal boyutlardan anormal derecede küçük olması
• Davranışsal problemler
• Duygusal ve sosyal sorunlar

Fenilketonüri Hastaların Fiziksel Özellikleri Nelerdir?

“Fenilketonüri ne demek?” sorusu kadar bu rahatsızlığı yaşayan kişilerin fiziksel özellikleri de merak konusudur. Bu rahatsızlığı yaşayan çocukların büyümesi ve gelişimi akranlarından geridedir. Beyin yetersiz geliştiğinden kafaları da küçüktür. PKU hastası çocuklarda pigmentasyon bozukluğu da yaşanır ve bu nedenle çocuğun ten rengi ebeveynlerine göre bariz bir şekilde açıktır ve gözleri mavidir.

Fenilketonüri Tanısı Nasıl Konulur?

Fenilketonüri hastalığı tedavisi doğru konulmuş tanıya bağlıdır. Kalıtımsal bir rahatsızlık olan PKU, bebeklik döneminde teşhis edilmelidir. Bu sebeple yenidoğan bebekler için yapılan önemli taramalardan biridir. Tanı, yeni doğan bebeğin topuğundan alınan kan ile konulabilir. Bu kan her yeni doğan bebekten 24 ile 48 saat içinde alınır. Testin yanlış sonuç vermemesi için kan örneği bebeğin yeterli miktarda protein alımını takiben ilk 24 saatinden sonra alınır. Ancak taburcu işlemleri bebeğin ilk 24 saatinden önce gerçekleşen bebeklerde kan örneği ilk hafta içinde yeniden alınır. Test sonucu pozitif olan bebeklerin kanındaki fenilalanin düzeyine bakılır. Bu düzey için beklenen değer 120-360 mikromol/l dir. Bu değerin 360 mikromol/l(6 mg/dl) üzerinde olması PKU, 600 mikromol/l(10 mg/dl) olması ise klasik PKU olduğunu gösterir. Bunun yanında tarama testi negatif olan ancak aile öyküsünde PKU bulunan bebekler için doğumdan sonra 2. ve 4. haftalarda kan değerlerindeki fenilalanin düzeyleri ölçülerek yeni bir değerlendirme yapılır.

Fenilketonüri Hastalığı Tedavisi Nasıldır?

Fenilketonüri tedavisi, bebeğe doğumundan itibaren kısıtlı diyet uygulanmasıdır. Ancak erken tanı, tedavi için önemlidir. Tanısı ilk 10-20 gün içinde konulan PKU tedavisi sonrası hastaların çoğu normal zekaya sahip olur. Ancak kişide fiziksel ve nörolojik bozulmayı önlemek adına tedavinin ömür boyu devam etmesi önemlidir. Tedavi sürecinde plazma düzeyi 120-360 mikromol/l(2-6 mg/dl) arasında utulur.

Fenilketonüri Tedavisini Kimler Almalı?

Fenilketonüri belirtiler görüldüğü andan itibaren hatta doğumun hemen ardından konulan tanı ile tedavi süreci başlatılır. Bu süreç kapsamında:

Yenidoğan bebeklere tarama testleri yapılır. Test sonucunda bebekte PKU tespit edilmesi durumunda da gerekli diyet tedavisi başlatılır.

Anne adayı kadınlar da tedavi sürecinden geçer. Ailesinde PKU öyküsü bulunan ve doğurganlık döneminde olan kadınların hamile kalmadan önce ve hamilelik döneminde bir uzman tarafından planlanmış fenilketonüri diyetini uygulaması gerekir.

Fenilketonüri Hastaları Anne Sütüyle Beslenebilir mi?

Fenilketonüri anne sütü almaya engel bir durum değildir. Ancak bu süreçte bebek için tıbbi mamalar ve kan değerlerinin yakından takip edilmesi gerekir.

Hastalığın Önlenmesi Mümkün müdür?

Bu hastalık kalıtsal bir durum olduğundan önlenmesi pek mümkün değildir ancak fenilketonüri hastalığı diyeti ile sağlıklı bir yaşam sürebilir.

Fenilketonüri Tanılı Anne Adayı Çocuk Sahibi Olabilir mi?

Fenilketonüri belirtileri gösteren anne adayının yaşamı boyunca düzenli tedavi görmüş ve gebelik sürecinde de tedaviye devam etmiş olması ile bebek dünyaya sağlıklı bir şekilde gelebilir ancak bebek taşıyıcı olacaktır.

Fenilketonüri Diyeti

Fenilketonüri hastalığında beslenme tedavi sürecinde büyük öneme sahip. Bu süreçte hastaların tüketmemesi gereken ürünler şöyledir:

• Süt ve süt ürünleri, bu ürünlerden yapılmış tüm gıdalar
• Et ve et ürünleri
• Normal ekmek
• Yumurta
• Hayvanın iç organları
• Fındık, ceviz, fıstık, çekirdek çeşitleri, leblebi, badem
• Kuru baklagiller
• Hazır besinler
• Aspartam ve fenilalanin içeren tüm yiyecek ve içecekler

Bu hastaların beslenme düzeni yaşam boyu sürdürülür. Bu nedenle PKU hastalığına sahip olan bebeklerin beslenme düzeni yaşamlarının ilk dönemlerinden itibaren kurulmalı ve bir uzman takibinde olmalıdır. Uzman tarafından verilen besin listesi; yumurta, süt ürünleri ve et gibi protein oranı yüksek olan gıdalardan tamamen kaçınmayı gerekli kılar. Bu süreçte kişinin patates ve tahıl gibi gıdaları tüketmesi de kontrol edilir.