ALS Nedir? Evreleri ve Nedenleri Nelerdir?

21 / HAZ
2023

Beyni ve omuriliği etkileyen dejeneratif bir hastalık olan ALS hastalığı, amyotrofik lateral skleroz olarak da adlandırılır. Henüz tedavisi bulunmamış olan hastalıkla ilgili farkındalık yaratmak adına her yıl 21 Haziran Dünya ALS Günü olarak kutlanır. Hastalık hakkında merak ettiklerinizi ve bilmeniz gerekenleri bu yazıda bulabilirsiniz.

ALS Hastalığı Nedir?

“ALS hastalığı nedir?” hastalık hakkında merak edilen soruların başında gelir. Amyotrofik lateral skleroz olarak da adlandırılan ALS çiğneme, yürüme ve konuşma gibi istemli kas hareketleri üzerinde kontrol kurma işlevine sahip olan sinir hücrelerine etki eden nörolojik hastalıktır. İlerleyen bir hastalık olan ALS’nin kişide yarattığı semptomlar da zaman içinde kötüleşir. Hastalığın semptomlarının şiddetlenmesini durdurmak için etki sağlayan bir tedavi henüz bulunmamıştır. ALS, motor nöronların aşama aşama bozulmasının ve ölümünün sebep olduğu motor nöron rahatsızlıkları olarak bilinen hastalık grubundadır. Motor nöronlar bozulma yaşadıkça gördüğü işlevi kaybeder ve kaslar zayıflar. Bu sürecin sonunda da istemli hareketlerin beyin tarafından kontrolü de zayıflar. ALS'nin erken evredeki semptomları genellikle kaslarda zayıflama ya da sertlik şeklindedir. Tüm istemli kaslar yavaş yavaş etkilenir. Bunun sonucunda da hasta gücünü, yemek yeme, konuşarak iletişim kurma, nefes alma ve hareket etme yeteneklerinde kayıp yaşar. ALS'li çoğu insan belirtilerin ilk görülmesinin ardından 3 ile 5 yıl içinde solunum yetmezliğinden yaşamını kaybeder. Hastaların %10’u da 10 yıl veya daha uzun süre boyunca yaşamını sürdürür.

ALS Kimlerde Görülür?

Bulaşıcı olmayan amyotrofik lateral skleroz; dünya genelinde görülen bir hastalıktır.  Erkek ALS hastası kadınlara göre daha yüksek orandadır. Bu hastalık ortalama 55 yaşında başlar ancak daha genç yaşlarda da görülebilir.

ALS Belirtileri Nelerdir?

“ALS hastalığı nedir belirtileri nelerdir?” merak edilen sorulardan bir diğeridir. Bu hastalık başlangıçta belirti vermeyebilir ancak semptomları yavaş yavaş ortaya çıkar. Erken evre ALS belirtileri aşağıdaki gibidir:

• Çiğneme veya yutmada zorluk
• Kas krampları
• Bacak, boyun, kol ya da diyaframa etki eden kaslarda zayıflama
• Bacak, kol, omuz ya da dilde kas kasılmaları
• Sıkı kas dokusu
• Bozuk konuşma

Amyotrofik lateral skleroz ilk evrede el ya da kolda kendini belli eder. Yazı yazma, gömlek ilikleme ya da anahtar kilidini çevirme gibi basit işerde zorluk yaratır. Yalnızca bacağı etkilediği durumlarda kişinin yürümesi ya da koşmasında sorun yaşamasına neden olabilir. İlk belirtiler kol ya da bacaklarda görülüyorsa bu durum uzun başlangıçlı ALS olarak adlandırılır. Hastalık ilerledikçe kaslarda yaşanan güçsüzlük vücudun diğer bölgelerine yayılır. Bireyler hareket etme, yutma, konuşma ve nefes alma ile ilgili sorunlar yaşayabilir. Bu hastalar genel olarak akıl yürütebilir, anlayabilir ve problem çözebilir. Bu türden zihinsel süreçleri gerçekleştirebilen hastalar yaşadıkları işlev kayıplarının farkındadır ve bu sebeple de zamanla endişeli ve depresif bir ruh haline bürünebilirler. Bu hastalar zamanla nefes alma yeteneğinde de kayıplar yaşar ve bir solunum cihazına bağımlı olur.

ALS Nedenleri Nelerdir?

“ALS hastalığı neden olur?” diye merak ediyorsanız bu hastalığın nedeninin henüz bulunmadığını bilmelisiniz. Bilim insanları bu hastalığın neden bazı insanlarda görülüp bazılarını hiç etkilemediğini henüz keşfedememiş durumda. Bununla birlikte bilimsel veriler motor nöron dejenerasyonunda ve hastalığın gelişme göstermesinde genetik ve çevrenin önemli bir role sahip olduğunu göstermekte.

ALS Nasıl Teşhis Edilir?

“ALS hastalığı nasıl başlar?” sorusuna yanıt aramaya yardım eden ve teşhisi sağlayan tek bir test bulunmamakta. Teşhiste doktor tarafından fizik muayene sırasında gözlemlenen amyotrofik lateral skleroz belirtileri ayrıntılı olarak gözden geçirilir ve kişinin tıbbi geçmişi ile birlikte değerlendirilir. Düzenli aralıklarla yapılan nörolojik muayene, kas güçsüzlüğü, kas erimesi gibi semptomların giderek kötüleşip kötüleşmediğini değerlendirebilir. Bunun için bazı testlerden yardım alınır. Bu testler:

• Elektromiyografi (EMG)
• Sinir iletim çalışması (NCS)
• Manyetik rezonans görüntüleme (MRI)

Kişinin yaşadığı şikayetlere, muayenede elde edilen bulgulara ve test sonuçlarına göre idrar ve kan testi de gereklidir. Bunun yanında kişinin ALS dışında bir kas hastalığı olup olmadığını belirlemek için bir kas biyopsisi yapılabilir. Bunun için lokal anestezi altında küçük bir kas örneği alınarak analiz edilir.

ALS Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Motor nöronlardaki hasarı tersine çevirecek ve iyileştirecek bir ALS hastalığı tedavisi bulunmaz. Ancak süreç konforlu kılınarak kişinin hastalıkla yaşaması kolay hale getirilebilir. Bu süreçte multidisipliner yaklaşımla hareket edilir ve solumun terapistleri, beslenme uzmanları, klinik psikologlar, hemşire ve doktorlar bir ekip olarak süreci takip eder. Fizik tedavi, ALS boyunca bireyin bağımsızlığını ve konforunu artırabilir. Bunun yanında germe egzersizleri ile de ağrılı kasların kısalması önlenebilir. Beslenme uzmanı da tedavi sürecinin bir parçasıdır. Beslenme uzmanı sunduğu önerilerle hastanın yeterli miktarda kalori almasını, lif ve sıvı desteği ile beslenmesini mümkün kılar. Solunumdan sorumlu olan kaslar zayıflama yaşadığından hasta fiziki aktivitede nefes darlığı yaşayabilir. Bu nedenle kişiye özel solunum tedavisi uygulanır.

ALS Hastalığı Sınıflandırmaları

“Amyotrofik lateral skleroz nedir?” sorusu kadar bu hastalığın nasıl sınıflandırıldığı da merak edilenler arasında. Bu hastalık ailesel ve kalıtsal olmayan olarak sınıflandırılır. Amyotrofik lateral skleroz vakalarının %90-95'inde aile öyküsü bulunmaz. ALS hastalığı genel olarak şu şekilde sınıflandırılır:

• Ailevi ALS
• Klasik ALS
• Primer Lateral Skleroz
• Progresif Bulbar Felç (PBP)
• Progresif Musküler Atrofi (PMA)

ALS Hastalığı İçin Risk Faktörleri Nelerdir?

ALS için belirlenmiş temel risk faktörleri kalıtım, yaş, cinsiyet ve genetik şeklinde sıralanabilir. Çevresel risk faktörleri de sigara kullanımı, çevresel toksinlere maruz kalma ve mesleki durumdur.

ALS Hastalığı İleri Evresi

Hastalığın seyri her hasta özelinde farklıdır. Yaşanan güçsüzlük başladığı bölümden diğer uzunlara yayılır. ALS hastalığı son evresi geldiğinde de hasta rutin işlerini ve öz bakımının kendi kendine yapamaz duruma gelir. Amyotrofik lateral skleroz tedavisi bulunmayan bir hastalıktır bu nedenle süreç hastanın konforunu sağlayacak şekilde planlanmalıdır.