Prenatal tanı testleri, bebeğin doğum öncesi sağlığı hakkında bilgi veren tetkikler arasındadır. Bu testler sayesinde bazı genetik hastalıklar önceden tespit edilebilir ve doğum öncesi ve sonrasında da erken müdahaleyi mümkün kılar. İkili, 3.trimester testleri, dörtlü ve fetal DNA olarak adlandırılan doğum öncesi tanı testleri riskli bir durum olduğunda ek tanı testleri ile de uygulanabilir. Bu tanı testleri de bebekten kaynaklı olan dokulardan örnek alınarak gerçekleştirilir ve örnek alma işleminde bebeğe dokunulmaz.
İnsanın tüm yapısal özellikleri vücudunda bulunan 23 kromozom çiftinde kayıtlıdır. Sağlık ve hastalıklarla ilgili tüm özellikler de bu kromozomlardadır. Şimdiye kadar 15 binin üzerinde genetik hastalık tanımlanmıştır ve bu sayının giderek arttığı görülmektedir. Bu genetik hastalıklar sperm ve yumurta birleştiğinde oluşum gösterir. Yani gebeliğin başladığı andan itibaren bebeğin sahip olduğu tüm özellikler bellidir ancak oluşması için zaman gerekmektedir. Bu genetik hastalıklardan bazıları bebek anne karnındayken konulabilir ancak bazıları için bebeğin doğması gereklidir. Prenatal genetik test uygulaması da bebeğin genetik kusurunun anne karnındayken teşhis edilmesini sağlayan bir testtir.
İnvaziv prenatal tanı yöntemleri ve tarama testleri çeşitlilik gösterir. Bunlardan prenatal tarama testleri aşağıdaki gibi iki farklı gruba ayrılır:
Prenatal tanı testleri ile bebeğin genetik yapısı incelenir. Peki prenatal tanı testleri nelerdir? İşte bu sorunun yanıtı:
“Prenatal tanı nedir? Neden uygulanır?” Prenatal tarama testi, genetik riski olan bireyleri belirlemek adına uygulanan bir testtir. Tanı testleri de genetik riski belirlenmiş olan bireylerin aldığı tanıyı kesinleştirmek adına uygulanır. Prenatal tarama testleri sorun bulunmasa bile aile sistemi ile bağlantılı olarak uygulanabilir. Ek olarak yaş, anne ve babanın tıbbi geçmişi de bu testlerin yapılmasında belirleyicidir.
“Tarama ve tanı testleri nelerdir? Ne zaman yapılır?” diye merak ediyorsanız bu testlerin gebeliğin her haftasında uygulanabildiğini bilmelisiniz. Ancak testler için en doğru haftalar doktor tarafından seçilir. İkili tarama testi 12-14 hafta arasında, üçlü ve dörtlü testinin ise 16-20 hafta arasında uygulanır. Hücre dışı DNA testi de gebeliğin 9. haftasından sonra uygulanabilir. Prenatal tanı testlerinde ise Koryon villus biyopsisi 12-14 haftada; amniyosentez 16-24 haftaları arasında, bebeğin kordon damarından kan alma işlemi de 24 haftadan sonra yapılır.
Prenatal tanı yöntemleri arasında olan ikili, üçlü ve dörtlü tarama ve Fetal DNA için annenin damar yolu ile kan alınır. Prenatal tanı testlerinde ise bebeğin plasentasından, içinde bulunduğu sıvıdan ve kordon damarından örnek alınır.
İkili, üçlü ve dörtlü taramalar ile bebeğin cinsiyeti belirlenemez. Ancak amniyosentez, fetal DNA testi, Kordosentez ve koryon villus işlemlerinde bebeğin genetik yapısı incelendiğinden diğer genetik hastalıklara ve ek olarak da bebeğin cinsiyetine de bakılabilir.
Prenatal tanı testi fiyatı da merak edilen konular arasındadır. İnvaziv prenatal tanı testleri ve prenatal testler her işlem özelinde farklı fiyat aralığı sunar. Bu nedenle işlemler öncesinde bilgi alınmalıdır.