En Yaygın Görülen Kromozomal Hastalık: Down Sendromu Nedir?

21 / MAR
2023

Down sendromu 21. kromozomun 1 fazla olma durumuyla karakterize genetik bir hastalıktır ve en yaygın görülen kromozomal hastalıktır. Buna ek olarak çocuklarda zekâ geriliğinin en önemli sebebidir. Kromozomlar kalıtsal bilgiye sahip olan küçük gen paketleridir. Gebelik sürecinde ve doğumdan sonra vücudun şekli ve fonksiyonunu belirler. İnsanlarda 46 adet kromozom bulunurken down sendromu insanlarda 47 adettir. Down sendromlu olarak dünyaya gelmiş çocuklarda mental ve fiziksel gelişim gerilikleri görülür. Bu gelişimsel gerilikler ise yaşam boyu sürdüğünden sendromlu kişinin yaşam süresi kısadır.

Down Sendromu Nedir?

“Down sendromu nedir?” sorusu merak edenler için şu şekilde yanıtlanabilir:

Genetik bir rahatsızlık olan down sendromu, hücre bölünmesi gerçekleşirken yaşanan bazı aksaklıklar nedeniyle iki kopyası olması gereken 21. kromozomdan üç kopya bulunmasıyla karakterize genetik bir hastalıktır. Bu hastalığın şiddeti kişiler arasında farklılık gösterir. Bazı kişiler bu hastalığı daha hafif belirtilerle geçirirken bazı kişilerdeki belirtiler daha ağırdır. Bu sendroma sahip kişilerde mental sorunların yanı sıra kalp, sindirim gibi organ ve sistemlerde de sorunlar yaşanabilir.

Down Sendromu Tipleri Nelerdir?

Down sendromlu kişilerin yaşadığı sendrom tipi birbirinden ayırt edilemeyebilir ancak 3 tip sendrom tipi bulunur. Yalnızca genetik inceleme ile ayırt edilebilen sendrom tipleri şöyledir:

• Mozaik Down Sendromu: En az bulunan down sendromudur. %2’lik kısmı kapsayan bu sendrom durumunda vücuttaki hücrelerin bir kısmı 21.kromozomdan iki kopya taşırken bazı hücreler fazla bir 21.kromozoma sahiptir. Bu tip diğer sendrom tipleri ile benzer özelliklere sahiptir ancak semptomları daha hafiftir.
• Translokasyon Down Sendromu: Bu sendrom tipinde fazla olan 21.kromozomun ya bir parçası ya da tamamı bir başka kromozoma yapışıktır.
• Trizomi 21: Olguların %95’ini kapsar. Bu durumda olan kişilerin vücudundaki her bir hücre 3 adet 21.kromozom kopyasına sahiptir.

Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Down sendromu belirtileri kişi özelinde farklılık gösterir. Sık karşılaşılan belirtiler ise şöyledir:

• Alışılmadık şekilde ya da küçük boyutta kulaklar,
• Artmış esneklik,
• Badem şeklinde olan küçük ve yana çekik gözler,
• Dilin dışa doğru çıkması,
• Düzleşmiş yüz,
• Ellerin geniş ve küçük olması ve avuç içinde tek çizginin bulunması,
• Gözün renkli bölümü olan iriste küçük beyaz noktalar,
• Kas tonusunda zayıflık,
• Kısa boy,
• Kısa boyun,
• Kısa el ve ayak parmakları,
• Küçük kafa.

Down Sendromu Neden Olur?

Down sendromu özellikleri, belirtiler ve yaşanan komplikasyonlar temelde genetik sorundan kaynaklanır. Genetik soruna neden olabilecek durumlar ise şöyledir:

• Trizomi 21,
• Mozaik down sendromu,
• Translokasyon down sendromu,
• Anne karnındaki fetüs gelişiminin erken evrelerinde gelişen anormal hücre bölünmesi,
• İlerlemiş anne yaşı (35 yaş) (ancak daha genç anneler de Down sendromlu bebeğe sahip olabilir),
• Translokasyon down sendromu için taşıyıcı olmak,
• Down sendromlu çocuğa sahip olmak.

Down Sendromu Tanısı Nasıldır?

Hamilelik sürecinde down sendromlu bebek durumunu saptamak adına uygulanan tarama ve tanısal testler bulunur. Hamilelikte uygulanan tarama testi ile bebeğin Down sendromlu olma olasılığının düşük veya yüksek olduğuna bakılır. Ancak kesin tanı vermez. Tanısal testler de kesin bilgi vermez. Ayrıca anne ve bebek için riskli testlerdir.

TARAMA TESTLERİ: Annenin kanı ile bazı madde ve hormonları seviyesi ölçülür ve ultrason muayenesi ile test edilir. Bunlar yaygın olarak ikili, üçlü ve dörtlü tarama testleri olarak adlandırılır. Ultrason ile bebeğin ense kalınlığı ölçülür. Bu testler yanlış pozitif veya negatif sonuç verebilir. Yani sonuçlar normal görünürken bebek down sendromu olarak dünyaya gelebilir ya da bebek normalken sonuçlar riski yüksek gösterebilir. İkili test; ilk trimesterda veya hemen sonra 11-14. gebelik haftalarında uygulanır. Ayrıca annenin kanı ile B-HCG ve PAPP-A hormonlarının seviyesi ölçülür. Üçlü test; ikinci trimesterda gebeliğin 15. haftası ila 22.haftası arasında uygulanır. Annenin kanı ile B-HCG, AFP (alfa fetoprotein) ve estriol (E3) düzeyine bakılır. Dörtlü test; 22.haftaya kadar yapılabilir ve 15 ile 18. gebelik haftaları arasında daha doğru sonuçlar verir. Annenin kanı ile B-HCG, AFP ve Estriol hormonları ile İnhibin A düzeyine bakılır.

TANISAL TESTLER: Bu testler genellikle pozitif çıkan tarama testi sonuçlarını doğrulama amacıyla uygulanır. Bu testler; Koryon villus örneklemesi (CVS), amniyosentez ve perkütan umblikal kan örneklemesi (PUBS) olarak geçer. Amniyosentez 16 ile 20. gebelik haftaları arasında uygulanır. Bu testin belirtilen haftalardan daha önce ve daha sonra yapılması hem anne hem de bebek için risklidir. Bu testte bebeğin etrafında bulunan amniyon sıvısından örnek alınarak bebeğe ait olan epitel hücrelerin genetik incelenmesi yapılır. Koryon villus örneklemesi 10 ile 12. gebelik haftaları arasında uygulanır. Bu testte plasentadan örnek alınarak incelenir. İşlem sırasında düşük yaşanma riski %1-2’dir. Perkütan umblikal kan örneklemesi 18. haftadan doğuma kadar olan süreçte herhangi bir zamanda yapılabilir.

Down Sendromu Nedeniyle Gelişen Komplikasyonlar Nelerdir?

Down sendrom olan bireylerde çok sayıda farklı komplikasyonlar gelişebilir ve kişinin yaş almasıyla daha belirginleşebilir. Bu komplikasyonlardan bazıları şu şekildedir:

• Demans (Bunama hastalığı): Belirtiler down sendromlularda 50 yaş civarında başlar.
• İmmün Rahatsızlıklar: Down sendromlular bağışıklık sistemlerindeki anormallikler nedeniyle enfeksiyonel, otoimmün hastalıklar ve bazı kanser türleri bakımından risk altındadır.
• Kalp Defektleri: Sendromlu dünyaya gelen bebeklerin yaklaşık yarısında kalpte kusur bulunur. Bazı bebeklerde bu durum yaşamı tehdit edecek boyutta olabilir ve acil cerrahi müdahale gerekebilir.
• Lösemi: Sendroma sahip küçük çocuklarda lösemi riski yüksektir.
• Obezite
• Omurga Problemleri: Sendromlu bireylerin bazılarının boynunda bulunan iki omurga kemiği arasında bir dizilim bozukluğu söz konusudur. Bu nedenle de kişinin kafasını aşırı derecede arkaya doğru eğilmesi gibi durumlarda omurilikte hasar yaşanma riski yüksektir.
• Sindirim sistemi defektleri
• Uyku Apnesi: Sendromlu bireylerin yumuşak doku ve kemik yapılarındaki farklılıklar nedeniyle bireyler uyku apnesi yaşamaya yatkındır.

Down Sendromunun Tedavisi Var mı?

“Down sendromu neden olur?” sorusu kadar bu sendromun tedavisi olup olmadığı da merak konusudur. Bu sendrom, yaşam boyu süren bir hastalığı ifade eder. Tedavisi ise henüz yoktur. Ancak Down sendromlu bebek davranışları ve bireyin ileri yaşları doğru eğitimle daha verimli geçirilebilir. Bu nedenle bu kişilerin yaşamı eğitimle ve kültürel gelişimle desteklenmelidir. Bu çocuklara konuşma eğitimleri, fizik tedavi ve mesleki eğitimler verilebilir. Bunun yanında bilişsel yetenekleri, sosyal becerileri ve motor becerileri de desteklenmelidir.

Down Sendromu Ne Kadar Yaşar?

“Down sendromu ne kadar yaşar?” diye merak ediyorsanız bu kişilerin normal insanlardan 10 ile 20 yıl daha az yaşadığını, ortalama yaşam sürelerinin 45 yıl olduğunu bilmelisiniz. Ancak tıp alanındaki gelişmeler sayesinde down sendromlu kişiler 50 yaşına kadar yaşayabilir.