Dünya Talasemi Günü

Akdeniz anemisi bir diğer adıyla Talasemi hem ülkemizde hem de dünyamızda önemli bir sağlık sorunudur. Bu nedenle hastalıkla ilgili farkındalık yaratmak adına 1993 yılından bu yana dünya genelinde 8 Mayıs Dünya Talasemi Günü olarak anılıyor. Peki, bu hastalık hakkında neler biliyoruz? İşte Talasemi yani Akdeniz anemisi hastalığı hakkında merak edilenler ve bilinmesi gerekenler:

Akdeniz Anemisi Nedir?

“Talasemi nedir?” tanımını yapmak gerekirse; çocuklara anne ve babadan kalıtım yolu ile geçen ancak önlenebilen bir kan hastalığıdır. Türkiye’nin de içinde olduğu Akdeniz ülkelerinde yaygın olarak görülen halk sağlığı sorunu bu nedenle Akdeniz anemisi olarak da adlandırılır. Dünya genelinde her yıl 4000’e yakın Akdeniz anemisi hastası dünyaya geliyor ve taşıyıcıların saptanması, doğum öncesi tanı konulabilmesi ve genetik danışma ile engellenebilir bir hastalık olması sayesinde de tedavi edilebiliyor.

Akdeniz Anemisinin Nedenleri Nedir?

“Akdeniz anemisi neden olur?” diye merak ediyorsanız bu hastalığın en yaygın nedeninin bozuk hemoglobin molekülleri olduğunu bilmelisiniz. Anne ve babadan çocuğa aktarılan bozuk genler, bu rahatsızlığın yaşanmasına neden olabiliyor. Kanda bulunan alyuvarlarda hem ve globin olarak adlandırılan 2 kısım bulunur. Globin ise beta ve alfa olarak ikiye ayrılır. Genlerle yönetilen bu zincirlerden birinin eksik ya da yetersiz olması durumunda Talasemi olarak adlandırılan Akdeniz anemisi rahatsızlığı meydana gelebiliyor.

Akdeniz Anemisi Belirtileri Nelerdir?

“Akdeniz anemisi nasıl anlaşılır?” diye merak ediyorsanız Talaseminin belirtileri olan bir hastalık olduğunu bilmelisiniz. Ancak bu rahatsızlık 3 farklı şekilde görülebiliyor ve bu belirtiler hastalığın tipine bağlı olarak değişebiliyor. Bunlardan biri olan talasemi majör, hastalığın en şiddetli formu. Majör Akdeniz anemisi belirtileri ise şöyle:

• İştahsızlık
• Gelişmede gerilik yaşanması
• Solukluk
• Çok sık enfeksiyon yaşama
• Cildin sarılaşması
• Karaciğer ve dalağın büyümesine bağlı olarak karında şişlik
• Kalp büyümesi
• Çarpıntı yaşanması
• Kalpte yetersizlik
• Kemiklerin ince ve kırılgan olması
• Yüz kemiklerinin belirginleşmesi
• Aşırı yorgunluk yaşanması
• Baş dönmeleri
• Bacak ve diğer kemiklerde ağrı olması

 

Hastalığın bir diğer türü de talasemi minör. Minör Akdeniz hastalığı belirtileri, hafif anemi şeklindedir ve bu hastalığı yaşayan çocuklarda demir eksikliği ile sıklıkla karşılaşılır. Bir diğer tür de talasemi İntermedia. Bu anemiyi yaşayan hastalarda görülen durum orta şiddetlidir. Buna bağlı olarak görülen belirtiler de şöyledir:

• Aşırı yorgunluğun olması
• Ciltte solukluk
• Gelişim geriliği
• Kemiklerde zayıflık

 

Akdeniz Anemisi Çeşitleri Nelerdir?

“Akdeniz anemisi nedir?” sorusu kadar bu rahatsızlığı çeşitleri de merak edilen konular arasındadır. Akdeniz anemisi klinik olarak 4 farklı şekilde yaşanır:

1. Major Akdeniz anemisi
2. Minör Akdeniz anemisi
3. İntermedia Akdeniz anemisi
4. Minima Akdeniz anemisi

 

Talasemi major (Ağır hasta tipi): Bu anemi türünde hem anne hem de baba taşıyıcıdır ve çocuğa geçen genler de defektlidir. Bu durumda bebeğe 4 ya da 12 aylıkken tanı konulur. Özellikle de bebek 6 aylıkken ağır bir kansızlık durumu yaşanır. Majör talasemi, aneminin en ağır türüdür.

İntermedia Akdeniz anemisi: Bu anemi türünde de hem anne hem de baba taşıyıcıdır. Majörden farkı genlerdeki değişimin daha hafif olmasıdır ancak aneminin en ciddi ikinci türüdür.

Minör Akdeniz anemisi (Talasemi taşıyıcılığı): Bu anemide hastaların hafif kansızlığı bulunur ve bunun dışında bir sorun yaşanmaz.

Minima Akdeniz anemisi (Talasemi taşıyıcılığı): Minör anemi gibi bulgular verir ve teşhisi gen analizi ile konulur.

Akdeniz Anemisi Kimlerde Görülür?

Genetik bir hastalık olan Akdeniz anemisi, ailesinde hastalık öyküsü olan kişilerde görülebilir.

Akdeniz Anemisinin Görülme Sıklığı

Türkiye’nin de aralarında olduğu Akdeniz ülkelerinde sıklıkla görülen bir rahatsızlıktır. Dünya genelinde her yıl 40000 talasemi hastası dünyaya gelir ve Türkiye’de ortalama 4500 talasemi hastası bulunur. Dünya genelinde de 1.300.000 kişinin bu hastalığın taşıyıcısı olduğu bilinmekte. Bu hastalığın yaygın olarak görüldüğü ülkeler ise Akdeniz ülkeleri, Güneydoğu Asya, Kuzey Afrika, Hindistan, Orta Asya ve Orta Doğu’dur. “Akdeniz anemisi kaç yaşına kadar devam eder?” sorusu da merak edilen konular arasındadır. Bu hastalığın şikayetleri genellikle 2 yaşında başlar ve bu şikayetler yaşamın sonuna kadar devam edebilir.

Akdeniz Anemisinin Tedavisi

Akdeniz anemisi tedavisi, hastalığın seyri için oldukça önemli. Taşıyıcı olan hastalarının çoğu tedaviye ihtiyaç duymaz ancak talasemi majör hastaların tedavisinin ömür boyu sürdürülmesi gerekir. Bu hastalar, her 3-4 haftada 1 olacak şekilde kan desteğine ihtiyaç duyar. Ancak hastalara kan transfüzyonu yapılması ile vücutta demir birikimi olabilir ve buna bağlı olarak çeşitli çeşitli komplikasyonlar görülebilir. Bunun önüne geçmek adına da şelasyon tedavisi uygulanır. Bunun yanında uygun vericiden alınan kök hücre ile kök hücre tedavisi de bir diğer seçenektir.

Akdeniz Anemisinin Kalıtsal Aktarımı

Talasemi genellikle 2 türlü ortaya çıkar: Anne ve babadan gelen HBB genlerinde talasemiye neden olan genin bulunması ile bebek hasta olarak doğar ya da ebeveynlerden yalnızca birinde hastalığı taşıyan genin geçmesi ile çocuk taşıyıcı olur. Kişilerin Akdeniz anemisi taşıyıcısı olması durumunda kişide belirti görülmez ancak genleri bu hastalığı taşımaya devam eder.