Çocuklarda Sık Görülen Kalıtsal Hastalık: Kistik Fibrozis
Kistik fibrozis, sindirim sistemi ve akciğerler başta olmak üzere çeşitli organları etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalık anında vücutta yapışkan ve kalın yapılı mukus üretilir. Bu salgılar ise zamanla pankreas kanalları ve akciğerlerde birikerek tıkanıklık yaratır. Kişinin yaşamını tehdit edebilen bu hastalıkta kişiler kısa bir ömre sahiptir ve tıp alanındaki gelişmeler neticesinde hastalar 30’lu ve 40’lı yaşlarına kadar hayatlarına devam edebilir. Bu hastalıkta %75 oranında 2 yaşından küçük hastalar tanı alır.
Kistik Fibrozis Hastalığı Nedir?
“Kistik fibrozis nedir?” sorusu merak edenler için şu şekilde yanıtlanabilir:
Doğumdan itibaren sindirim ve akciğerle başta olmak üzere solunum ve sindirim sistemi gibi diğer organlardaki ter bezleri ile mukusu etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalık özellikle akciğer, bağırsak, cinsel organ işlevleri, karaciğer, pankreas ve sinüsleri etkiler. Hastalığı yaşayan kişilerin vücudundaki mukus yapışkan ve kalın bir yapıdadır. Bu nedenle hasta nefes alma güçlüğü yaşar ve kistik fibrozis akciğer tutulumu nedeniyle de ciddi akciğer enfeksiyonu geçirebilir.
Kistik Fibrozis Neden Olur?
Gen mutasyonundan kaynaklanan bu kalıtsal hastalık, çekinik genlerle aktarılır. Bu sebeple de hasta olmasa dahi hastalık genlerine sahip olan kadın ve erkeğin çocukları %25 ihtimalle bu hastalığı yaşar.
Kistik Fibrozis Belirtileri Nelerdir?
Kistik fibrozis hastalığı belirtileri aşağıdaki gibidir:
- Uzamış sarılık, yenidoğanda kistik fibrozis belirtileri arasındadır.
- Öpüldüğünde tuzlu bir tat alınması, bağırsak tıkanıklığı, pis kokulu dışkı, büyüme geriliği ve solunum yolu enfeksiyonları da bebeklerde kistik fibrozis belirtileri arasındadır.
- Genel belirtiler ise aşırı balgamlı ve inatçı öksürük, yoğun tükürük, büyüme geriliği, diyabet hastalığı, kısırlık, sık yaşanan akciğer enfeksiyonları, tuzlu deri, kötü kokulu ve yağlı dışkıdır.
Kistik Fibrozis Tanısı Nasıl Konur?
Kistik fibrozis tanı kriterleri, yenidoğan bebeklere uygulanan testlerdir. Bu testler ile kistik fibrozis sonuçları elde edilir ve tanı konulur. Tanılamada kullanılan testler şöyledir:
- Balgam testi,
- Dışkıda gizli kan testi,
- Genetik test,
- Kistik fibrozis ter testi,
- Pulmoner fonksiyon testi.
Kistik Fibrozis Tedavi Yöntemleri
Bilinen bir kistik fibrozis tedavisi yok ancak yeni tedavilerle hastaların rahat ve uzun yaşaması sağlanabilir. Bu tedavi süreci ise yaşanan hastalığın şiddeti ve seyri ile yakından ilgilidir. Bu süreçte kişiye psikososyal danışmanlık, egzersiz, beslenme ve eğitim danışmanlığı verilir. Bunun yanında akciğerde tıkanıklık olmasını önlemek adına pulmoner rehabilitasyon ile egzersizler sunulur. Çeşitli egzersiz ve cihazlarla hastanın gevşemesini sağlayan fizik tedavi de kullanılır. Oksijen tedavisi ile vücutta mukus birikimi ile akciğer enfeksiyonları nedeniyle kandaki oksijen seviyesinin düşmesi kontrol edilir. Hastalığın seyrinin ilerlemesi durumunda akciğer nakli yapılabilir. Süreç kistik fibrozis tedavisinde kullanılan ilaçlar ile desteklenir. Bunun yanında hastanın sindirim sistemindeki problemler nedeniyle besinlerden yeteri enerji alınamadığından hastaya yüksek kalori diyeti uygulanır. Beslenmesini sürdüremeyen hastalara da beslenme tüpü takılarak kistik fibrozis hastalarının yaşam süresi konforlu kılınır.
Hastalık bulguları yenidoğan döneminden itibaren ortaya çıkabilir. Ancak bulgular bazı hastalarda da hayatın ileri evrelerinde kendini belli edebilir.
İç hastalıkları (dahiliye), çocuk sağlığı ve hastalıkları ve çocuk göğüs hastalıkları bölümleri bu hastalığa bakar.
Kistik fibrozis beslenme tedavisi, hastanın konforu için önemlidir. Çünkü bu hastalarda çeşitli sindirim sorunları görülür. Bu nedenle hastanın vücudu karbonhidrat, yağ ve proteini sindiremez. Hastaların her beslenmede pankreatik enzimler kullanması ve yağ bakımından zengin beslenmesi önemlidir. Bu hastalar için yağda eriyen vitaminlerle yaz aylarında tuz desteğinin verilmesi de ayrıca gereklidir.
Bulaşıcı bir hastalık değildir.
Yorum Ekle
