Çocuklarda Sık Görülen Kalıtsal Hastalık: Kistik Fibrozis

10 / ARA
2022

Kistik fibrozis, sindirim sistemi ve akciÄŸerler baÅŸta olmak üzere çeÅŸitli organları etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalık anında vücutta yapışkan ve kalın yapılı mukus üretilir. Bu salgılar ise zamanla pankreas kanalları ve akciÄŸerlerde birikerek tıkanıklık yaratır. KiÅŸinin yaÅŸamını tehdit edebilen bu hastalıkta kiÅŸiler kısa bir ömre sahiptir ve tıp alanındaki geliÅŸmeler neticesinde hastalar 30’lu ve 40’lı yaÅŸlarına kadar hayatlarına devam edebilir. Bu hastalıkta %75 oranında 2 yaşından küçük hastalar tanı alır.

Kistik Fibrozis Hastalığı Nedir?

“Kistik fibrozis nedir?” sorusu merak edenler için ÅŸu ÅŸekilde yanıtlanabilir:

DoÄŸumdan itibaren sindirim ve akciÄŸerle baÅŸta olmak üzere solunum ve sindirim sistemi gibi diÄŸer organlardaki ter bezleri ile mukusu etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalık özellikle akciÄŸer, bağırsak, cinsel organ iÅŸlevleri, karaciÄŸer, pankreas ve sinüsleri etkiler. Hastalığı yaÅŸayan kiÅŸilerin vücudundaki mukus yapışkan ve kalın bir yapıdadır. Bu nedenle hasta nefes alma güçlüÄŸü yaÅŸar ve kistik fibrozis akciÄŸer tutulumu nedeniyle de ciddi akciÄŸer enfeksiyonu geçirebilir.

Kistik Fibrozis Neden Olur?

Gen mutasyonundan kaynaklanan bu kalıtsal hastalık, çekinik genlerle aktarılır. Bu sebeple de hasta olmasa dahi hastalık genlerine sahip olan kadın ve erkeÄŸin çocukları %25 ihtimalle bu hastalığı yaÅŸar.

Kistik Fibrozis Belirtileri Nelerdir?

Kistik fibrozis hastalığı belirtileri aşağıdaki gibidir:

• Uzamış sarılık, yenidoÄŸanda kistik fibrozis belirtileri arasındadır.
• ÖpüldüÄŸünde tuzlu bir tat alınması, bağırsak tıkanıklığı, pis kokulu dışkı, büyüme geriliÄŸi ve solunum yolu enfeksiyonları da bebeklerde kistik fibrozis belirtileri arasındadır.
• Genel belirtiler ise aşırı balgamlı ve inatçı öksürük, yoÄŸun tükürük, büyüme geriliÄŸi, diyabet hastalığı, kısırlık, sık yaÅŸanan akciÄŸer enfeksiyonları, tuzlu deri, kötü kokulu ve yaÄŸlı dışkıdır.

Kistik Fibrozis Tanısı Nasıl Konur?

Kistik fibrozis tanı kriterleri, yenidoÄŸan bebeklere uygulanan testlerdir. Bu testler ile kistik fibrozis sonuçları elde edilir ve tanı konulur. Tanılamada kullanılan testler ÅŸöyledir:

• Balgam testi,
• Dışkıda gizli kan testi,
• Genetik test,
• Kistik fibrozis ter testi,
• Pulmoner fonksiyon testi.

Kistik Fibrozis Tedavi Yöntemleri

Bilinen bir kistik fibrozis tedavisi yok ancak yeni tedavilerle hastaların rahat ve uzun yaÅŸaması saÄŸlanabilir. Bu tedavi süreci ise yaÅŸanan hastalığın ÅŸiddeti ve seyri ile yakından ilgilidir. Bu süreçte kiÅŸiye psikososyal danışmanlık, egzersiz, beslenme ve eÄŸitim danışmanlığı verilir. Bunun yanında akciÄŸerde tıkanıklık olmasını önlemek adına pulmoner rehabilitasyon ile egzersizler sunulur. ÇeÅŸitli egzersiz ve cihazlarla hastanın gevÅŸemesini saÄŸlayan fizik tedavi de kullanılır. Oksijen tedavisi ile vücutta mukus birikimi ile akciÄŸer enfeksiyonları nedeniyle kandaki oksijen seviyesinin düÅŸmesi kontrol edilir. Hastalığın seyrinin ilerlemesi durumunda akciÄŸer nakli yapılabilir. Süreç kistik fibrozis tedavisinde kullanılan ilaçlar ile desteklenir. Bunun yanında hastanın sindirim sistemindeki problemler nedeniyle besinlerden yeteri enerji alınamadığından hastaya yüksek kalori diyeti uygulanır. Beslenmesini sürdüremeyen hastalara da beslenme tüpü takılarak kistik fibrozis hastalarının yaÅŸam süresi konforlu kılınır.