Balon Çocuk Hastalığı: Primer İmmün Yetmezlik (PİY) Nedir?

28 / MAR
2023

Primer immün yetmezliÄŸi ile doÄŸan bebeklerde rastlanan balon çocuk hastalığı, sıklıkla akraba evliliklerinde görülür. PÄ°Y olarak da adlandırılan primer immün yetmezlik hastalıkları, bağışıklık sistemi anormalliklerinin sebep olduÄŸu ve kalıtsal geçiÅŸe sahip olan hastalıklardır.

Balon Çocuk Hastalığı Nedir?

“Primer immün yetmezliÄŸi nedir?” sorusu merak edenler için ÅŸu ÅŸekilde yanıtlanabilir:

Aynı zamanda balon çocuk hastalığı olarak da adlandırılan bu durum doÄŸuÅŸtan bağışıklık yetersizliÄŸinin neden olduÄŸu hastalıkları ifade eder. Dünya genelinde 10 milyon kiÅŸiyi etkileyen bu durum her 500 kiÅŸiden birinde görülebilir.

Primer Ä°mmün Yetmezlik Nedenleri Nelerdir?

“Balon hastalığı neden olur?” sorusu da merak edilen konular arasında. Amerika ve Avrupa’da yapılan çalışmalara göre bu hastalığı yaÅŸayan çocukların yarısına akraba evliliÄŸi neden olurken diÄŸer yarısında akraba evliliÄŸi görülmemekte. Nadir hastalıklar grubunda yer alan PÄ°Y’in akraba evliliÄŸinin yaygın olması nedeniyle fazla görüldüÄŸü Türkiye’de daha fazla görüldüÄŸü tahmin edilmekte.

Primer Ä°mmün Yetmezlik Kimlerde Görülür?

PÄ°Y, çocuk ve eriÅŸkin yaÅŸta görülebilir. Hastalığın yeterince tanınmaması nedeniyle de geç tanı alır. Tedavinin gerçekleÅŸtirilmesi adına erken tanı önemlidir.

Primer Ä°mmün Yetmezlik Belirtileri Nelerdir?

Hastalık eriÅŸkinlerde farklı belirtilerle görülür. Belirtiler arasında en önemli olanı da tekrar eden enfeksiyonlardır. Bunun yanında organlarda büyüme, alerjik ÅŸikayetler, kan hücrelerinin sayısının azalması gibi belirtiler de görülebilir. DiÄŸer primer immün yetmezlik belirtileri ise aÅŸağıdaki gibidir:

• Ailede PÄ°Y hastalığı öyküsü,
• Cilt ya da iç organlarda apse oluÅŸumu,
• Deride ve ek olarak genital bölgede siÄŸil,
• DiÅŸlerin erken kaybedilmesi ve tekrar eden diÅŸ eti iltihabı,
• Lenf bezi büyümesi,
• Tekrarlayan ateÅŸ,
• Tekrar eden kulak enfeksiyonları, zatürre ve sinüzit,
• Tekrar eden ve tedavisi zor olan ender mikroplardan kaynaklı enfeksiyonlar,
• Vücutta iyileÅŸmeyen yaralar.

Primer Ä°mmün Yetmezlik Tanı Kriterleri Nelerdir?

Primer immün yetmezlik tanı kriterleri aÅŸağıdaki gibidir:

• Laboratuvar testleri: Bu testlerle kompleman hastalıkları, antikor eksiklikleri, nötrofil hastalıkları ve hücresel eksiklikler (T hücre) tanıları konulur.
• Antikor eksiklerinin deÄŸerlendirilmesi: IgA, IgG ve IgM ile kan antikor düzeylerinin ölçülmesi ile bakılır.
• Antikor yapımını deÄŸerlendiren testler: bağışıklık sisteminin aşılara verdiÄŸi yanıtı inceler. Test için Hib (karbonhidrat antijen), tetanoz, pnömokok, difteri (prortein antijenler) aşılarından hemen önce ve aşı uygulamasından 4 hafta sonra kan örneÄŸi alınır ve ölçüm yapılır. Bunun yanında antikor üreten B hücrelerin sayısı için akım sitometri testi de uygulanır.
• Hücresel (T hücre) immünitenin deÄŸerlendirilmesi: Ä°lk tam kan sayımı ve ardından DNA analizi uygulanır.
• Nötrofil fonksiyonlarının deÄŸerlendirilmesi: Bu deÄŸerlendirmede de ilk tam kan sayımı yapılır. NBT (Nitroblue Tetrazolium testi) de uygulanabilir. Nötrofillerin öldürme fonksiyonlarını ölçen bir diÄŸer test dihidrorodamin boyası (DHR) testidir. Peki DHR testi nedir? Akım sitometri testidir.
• Kompleman sisteminin laboratuvar incelemesi: Ä°lk aÅŸamada Total hemolytic complement assay (CH50) testi uygulanır.
• YenidoÄŸan taraması: Son yıllarda erken tanı için ABD’nin bazı eyaletlerinde ve bazı Avrupa ülkelerinde yenidoÄŸan tarama testi uygulanır. Çünkü erken evrede tanı ve tedavi uygulanmadığında immün yetmezliÄŸi ölüm ile sonuçlanabilir. YenidoÄŸan tarama testi; T lenfositlere ait DNA parçaları ölçülür. Bu test Türkiye’de henüz yapılmamaktadır.

Primer Ä°mmün Yetmezlik Nasıl Tedavi Edilir?

Balon çocuk hastalığı tedavisi doÄŸru uygulandığında hastaların geneli saÄŸlıklı yaÅŸayabilir. Uygun PÄ°Y hastalığı tedavisi kök hücre ve immünglobulin (Ig) tedavisidir. Tüm tedavi türleri ise aÅŸağıdaki gibidir:

Ä°mmünglobulin (Ig) Tedavisi: Plazmanın antikor yani immünglobulin içeren kısmıdır. Plazmada IgA, IgE, IgG, IgM bulunur. Ig replasman tedavisi çeÅŸitli PÄ°Y hastalıklarında fayda saÄŸlar. Tedavi damar yolu ya da 3-4 haftada bir olacak ÅŸekilde replasmanla uygulanır. Uygulanan Ig dozu ise her hasta özelinde farklıdır. Bu dozun ayarlaması için hastanın boy ve kilosu deÄŸerlendirilir. ÇoÄŸu kiÅŸi bu tedaviyi iyi tolere eder. Nadir olarak da hastada hafif ateÅŸ, kas-eklem aÄŸrısı veya baÅŸ aÄŸrısı görülebilir. Daha nadir olarak da hastalarda göÄŸüste sıkışma görülebilir.

Hematopoetik kök hücre tedavisi: ÇeÅŸitli AKÄ°Y, hemofagositik lemfohistiositoz (HLH), wiskott-aldrich sendromu (WAS), X’e baÄŸlı lenfproliferatif ve IPEX sendromu gibi PÄ°Y hastalıkları için mutlak tedavidir. Kök hücre, birden çok kez bölünebilen ve farklı hücrelere dönüÅŸebilen özelliklere sahiptir. Her organ özelinde farklı kök hücreler bulunur. Kan kök hücreleri olan hematopoetik kök hücreler; trombosit, beyaz ve kırmızı küre gibi faklı kan hücrelerinin oluÅŸmasını saÄŸlar. Bu hücreler kemik iliÄŸinden elde edilir. Bunun yanında doÄŸum sırasında plasentadan alınan kordon kanı ya da periferik kandan da elde edilerek kök hücre tedavisi uygulanabilir. Hematopoetik kök hücreler için kordon kanı en iyi kaynaktır.

Gen tedavisi: PÄ°Y hastalıklarının büyük bir çoÄŸunluÄŸu özgün genlerdeki bozukluklardan kaynaklanır. Teoride bu genlerin düzeltilmesi ile hastalığın tedavisi mümkündür. Bunun gerçekleÅŸtirilmesi adına hastanın kemik iliÄŸinden hematopoetik kök hücreler alınır. Gerekli iÅŸlemler uygulandıktan sonra hastaya tekrardan damar yolu ile verilir. Uygun donörü olmayan hastalar için hayat kurtarıcı bir tedavi seçeneÄŸidir.