Balon Çocuk Hastalığı: Primer İmmün Yetmezlik (PİY) Nedir?

28 / MAR
2023

Primer immün yetmezliği ile doğan bebeklerde rastlanan balon çocuk hastalığı, sıklıkla akraba evliliklerinde görülür. PİY olarak da adlandırılan primer immün yetmezlik hastalıkları, bağışıklık sistemi anormalliklerinin sebep olduğu ve kalıtsal geçişe sahip olan hastalıklardır.

Balon Çocuk Hastalığı Nedir?

“Primer immün yetmezliği nedir?” sorusu merak edenler için şu şekilde yanıtlanabilir:

Aynı zamanda balon çocuk hastalığı olarak da adlandırılan bu durum doğuştan bağışıklık yetersizliğinin neden olduğu hastalıkları ifade eder. Dünya genelinde 10 milyon kişiyi etkileyen bu durum her 500 kişiden birinde görülebilir.

Primer İmmün Yetmezlik Nedenleri Nelerdir?

“Balon hastalığı neden olur?” sorusu da merak edilen konular arasında. Amerika ve Avrupa’da yapılan çalışmalara göre bu hastalığı yaşayan çocukların yarısına akraba evliliği neden olurken diğer yarısında akraba evliliği görülmemekte. Nadir hastalıklar grubunda yer alan PİY’in akraba evliliğinin yaygın olması nedeniyle fazla görüldüğü Türkiye’de daha fazla görüldüğü tahmin edilmekte.

Primer İmmün Yetmezlik Kimlerde Görülür?

PİY, çocuk ve erişkin yaşta görülebilir. Hastalığın yeterince tanınmaması nedeniyle de geç tanı alır. Tedavinin gerçekleştirilmesi adına erken tanı önemlidir.

Primer İmmün Yetmezlik Belirtileri Nelerdir?

Hastalık erişkinlerde farklı belirtilerle görülür. Belirtiler arasında en önemli olanı da tekrar eden enfeksiyonlardır. Bunun yanında organlarda büyüme, alerjik şikayetler, kan hücrelerinin sayısının azalması gibi belirtiler de görülebilir. Diğer primer immün yetmezlik belirtileri ise aşağıdaki gibidir:

• Ailede PİY hastalığı öyküsü,
• Cilt ya da iç organlarda apse oluşumu,
• Deride ve ek olarak genital bölgede siğil,
• Dişlerin erken kaybedilmesi ve tekrar eden diş eti iltihabı,
• Lenf bezi büyümesi,
• Tekrarlayan ateş,
• Tekrar eden kulak enfeksiyonları, zatürre ve sinüzit,
• Tekrar eden ve tedavisi zor olan ender mikroplardan kaynaklı enfeksiyonlar,
• Vücutta iyileşmeyen yaralar.

Primer İmmün Yetmezlik Tanı Kriterleri Nelerdir?

Primer immün yetmezlik tanı kriterleri aşağıdaki gibidir:

• Laboratuvar testleri: Bu testlerle kompleman hastalıkları, antikor eksiklikleri, nötrofil hastalıkları ve hücresel eksiklikler (T hücre) tanıları konulur.
• Antikor eksiklerinin değerlendirilmesi: IgA, IgG ve IgM ile kan antikor düzeylerinin ölçülmesi ile bakılır.
• Antikor yapımını değerlendiren testler: bağışıklık sisteminin aşılara verdiği yanıtı inceler. Test için Hib (karbonhidrat antijen), tetanoz, pnömokok, difteri (prortein antijenler) aşılarından hemen önce ve aşı uygulamasından 4 hafta sonra kan örneği alınır ve ölçüm yapılır. Bunun yanında antikor üreten B hücrelerin sayısı için akım sitometri testi de uygulanır.
• Hücresel (T hücre) immünitenin değerlendirilmesi: İlk tam kan sayımı ve ardından DNA analizi uygulanır.
• Nötrofil fonksiyonlarının değerlendirilmesi: Bu değerlendirmede de ilk tam kan sayımı yapılır. NBT (Nitroblue Tetrazolium testi) de uygulanabilir. Nötrofillerin öldürme fonksiyonlarını ölçen bir diğer test dihidrorodamin boyası (DHR) testidir. Peki DHR testi nedir? Akım sitometri testidir.
• Kompleman sisteminin laboratuvar incelemesi: İlk aşamada Total hemolytic complement assay (CH50) testi uygulanır.
• Yenidoğan taraması: Son yıllarda erken tanı için ABD’nin bazı eyaletlerinde ve bazı Avrupa ülkelerinde yenidoğan tarama testi uygulanır. Çünkü erken evrede tanı ve tedavi uygulanmadığında immün yetmezliği ölüm ile sonuçlanabilir. Yenidoğan tarama testi; T lenfositlere ait DNA parçaları ölçülür. Bu test Türkiye’de henüz yapılmamaktadır.

Primer İmmün Yetmezlik Nasıl Tedavi Edilir?

Balon çocuk hastalığı tedavisi doğru uygulandığında hastaların geneli sağlıklı yaşayabilir. Uygun PİY hastalığı tedavisi kök hücre ve immünglobulin (Ig) tedavisidir. Tüm tedavi türleri ise aşağıdaki gibidir:

İmmünglobulin (Ig) Tedavisi: Plazmanın antikor yani immünglobulin içeren kısmıdır. Plazmada IgA, IgE, IgG, IgM bulunur. Ig replasman tedavisi çeşitli PİY hastalıklarında fayda sağlar. Tedavi damar yolu ya da 3-4 haftada bir olacak şekilde replasmanla uygulanır. Uygulanan Ig dozu ise her hasta özelinde farklıdır. Bu dozun ayarlaması için hastanın boy ve kilosu değerlendirilir. Çoğu kişi bu tedaviyi iyi tolere eder. Nadir olarak da hastada hafif ateş, kas-eklem ağrısı veya baş ağrısı görülebilir. Daha nadir olarak da hastalarda göğüste sıkışma görülebilir.

Hematopoetik kök hücre tedavisi: Çeşitli AKİY, hemofagositik lemfohistiositoz (HLH), wiskott-aldrich sendromu (WAS), X’e bağlı lenfproliferatif ve IPEX sendromu gibi PİY hastalıkları için mutlak tedavidir. Kök hücre, birden çok kez bölünebilen ve farklı hücrelere dönüşebilen özelliklere sahiptir. Her organ özelinde farklı kök hücreler bulunur. Kan kök hücreleri olan hematopoetik kök hücreler; trombosit, beyaz ve kırmızı küre gibi faklı kan hücrelerinin oluşmasını sağlar. Bu hücreler kemik iliğinden elde edilir. Bunun yanında doğum sırasında plasentadan alınan kordon kanı ya da periferik kandan da elde edilerek kök hücre tedavisi uygulanabilir. Hematopoetik kök hücreler için kordon kanı en iyi kaynaktır.

Gen tedavisi: PİY hastalıklarının büyük bir çoğunluğu özgün genlerdeki bozukluklardan kaynaklanır. Teoride bu genlerin düzeltilmesi ile hastalığın tedavisi mümkündür. Bunun gerçekleştirilmesi adına hastanın kemik iliğinden hematopoetik kök hücreler alınır. Gerekli işlemler uygulandıktan sonra hastaya tekrardan damar yolu ile verilir. Uygun donörü olmayan hastalar için hayat kurtarıcı bir tedavi seçeneğidir.