Primer immün yetmezliği ile doğan bebeklerde rastlanan balon çocuk hastalığı, sıklıkla akraba evliliklerinde görülür. PİY olarak da adlandırılan primer immün yetmezlik hastalıkları, bağışıklık sistemi anormalliklerinin sebep olduğu ve kalıtsal geçişe sahip olan hastalıklardır.
“Primer immün yetmezliği nedir?” sorusu merak edenler için şu şekilde yanıtlanabilir:
Aynı zamanda balon çocuk hastalığı olarak da adlandırılan bu durum doğuştan bağışıklık yetersizliğinin neden olduğu hastalıkları ifade eder. Dünya genelinde 10 milyon kişiyi etkileyen bu durum her 500 kişiden birinde görülebilir.
“Balon hastalığı neden olur?” sorusu da merak edilen konular arasında. Amerika ve Avrupa’da yapılan çalışmalara göre bu hastalığı yaşayan çocukların yarısına akraba evliliği neden olurken diğer yarısında akraba evliliği görülmemekte. Nadir hastalıklar grubunda yer alan PİY’in akraba evliliğinin yaygın olması nedeniyle fazla görüldüğü Türkiye’de daha fazla görüldüğü tahmin edilmekte.
PİY, çocuk ve erişkin yaşta görülebilir. Hastalığın yeterince tanınmaması nedeniyle de geç tanı alır. Tedavinin gerçekleştirilmesi adına erken tanı önemlidir.
Hastalık erişkinlerde farklı belirtilerle görülür. Belirtiler arasında en önemli olanı da tekrar eden enfeksiyonlardır. Bunun yanında organlarda büyüme, alerjik şikayetler, kan hücrelerinin sayısının azalması gibi belirtiler de görülebilir. Diğer primer immün yetmezlik belirtileri ise aşağıdaki gibidir:
Primer immün yetmezlik tanı kriterleri aşağıdaki gibidir:
Balon çocuk hastalığı tedavisi doğru uygulandığında hastaların geneli sağlıklı yaşayabilir. Uygun PİY hastalığı tedavisi kök hücre ve immünglobulin (Ig) tedavisidir. Tüm tedavi türleri ise aşağıdaki gibidir:
İmmünglobulin (Ig) Tedavisi: Plazmanın antikor yani immünglobulin içeren kısmıdır. Plazmada IgA, IgE, IgG, IgM bulunur. Ig replasman tedavisi çeşitli PİY hastalıklarında fayda sağlar. Tedavi damar yolu ya da 3-4 haftada bir olacak şekilde replasmanla uygulanır. Uygulanan Ig dozu ise her hasta özelinde farklıdır. Bu dozun ayarlaması için hastanın boy ve kilosu değerlendirilir. Çoğu kişi bu tedaviyi iyi tolere eder. Nadir olarak da hastada hafif ateş, kas-eklem ağrısı veya baş ağrısı görülebilir. Daha nadir olarak da hastalarda göğüste sıkışma görülebilir.
Hematopoetik kök hücre tedavisi: Çeşitli AKİY, hemofagositik lemfohistiositoz (HLH), wiskott-aldrich sendromu (WAS), X’e bağlı lenfproliferatif ve IPEX sendromu gibi PİY hastalıkları için mutlak tedavidir. Kök hücre, birden çok kez bölünebilen ve farklı hücrelere dönüşebilen özelliklere sahiptir. Her organ özelinde farklı kök hücreler bulunur. Kan kök hücreleri olan hematopoetik kök hücreler; trombosit, beyaz ve kırmızı küre gibi faklı kan hücrelerinin oluşmasını sağlar. Bu hücreler kemik iliğinden elde edilir. Bunun yanında doğum sırasında plasentadan alınan kordon kanı ya da periferik kandan da elde edilerek kök hücre tedavisi uygulanabilir. Hematopoetik kök hücreler için kordon kanı en iyi kaynaktır.
Gen tedavisi: PİY hastalıklarının büyük bir çoğunluğu özgün genlerdeki bozukluklardan kaynaklanır. Teoride bu genlerin düzeltilmesi ile hastalığın tedavisi mümkündür. Bunun gerçekleştirilmesi adına hastanın kemik iliğinden hematopoetik kök hücreler alınır. Gerekli işlemler uygulandıktan sonra hastaya tekrardan damar yolu ile verilir. Uygun donörü olmayan hastalar için hayat kurtarıcı bir tedavi seçeneğidir.