Distoni Nedir? Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

 

“Distoni nedir?” sorusu vücudun istemsiz hareket etmesi gibi durumlarda akıllara gelen ve merak edilen konulardan biridir. Aslında bir motor bozukluk hastalığı olan ve esansiyel tremor ile Parkinson’dan sonra en sık karşılaşılan distoni, anormal duruş veya yavaş tekrarlayan hareketler ile karakterize bir durumdur. İstemsiz kasılma ve bükülmeye (dönme hareketlerine) yol açan bu rahatsızlık, ani vücut hareketleri gibi öngörülemeyen durumlara neden olur. Göz, boyun, bacak, kol ve el gibi tek bir alanda başlayarak ağrıya neden olan istem dışı kas hareketleriyle herhangi bir vücut bölgesini etkileyebilir. Distoni bir nörolojik sendrom olarak sınıflandırılır ve hiper kinetik motor bozuklukları kategorisi altında incelenir. Konu hakkında merak edilenleri ve bilinmesi gerekenleri sizler için derledik.

Distoni (Kasılma Bozuklukları) Nedir?

Distoni, Parkinson ve essansiyel tremor hastalıklarının ardından en yaygın motor bozukluk rahatsızlığı olmasına karşın genelde halk tarafından pek bilinmemektedir. Çoğunlukla yetişkinlerde görülse de bazı durumlarda genç hastalar ve çocuklarda da ortaya çıkabilir. Yetişkinlik döneminde başlayan distoni genellikle vücudun tek bir bölgesini etkilerken, çocukluk çağında başlayan distoni daha çok vücudun birden çok bölgesini etkileyebilir. İstemsiz kasılmalarla karakterize olan distoni, zaman zaman bükme hareketlerine neden olur ve bu da vücut postürünün bozulmasına yol açabilir. Başka bir ifadeyle distoni durumunda gelişen kasılma ve bükülmeler; kolları, bacakları, gövdeyi, başı, yüzü ve ses tellerini etkileyen titremelere neden olabilir. Örneğin, istemsiz boyun kası kasılmaları kişinin başını kontrolsüz bir biçimde eğmesine neden olabilir. Yüz kaslarının kontrol dışı kasılması sonucunda birey farklı yüz ifadeleri ya da göz kırpmaları yapabilir. Çene etkilendiğinde ise konuşma problemleri meydana gelebilir.

Distoni Türleri Nelerdir?

Distoni iki ayrı grupta değerlendirilir:

• Primer Distoniler: Nedeni belirsiz olan primer distoni genellikle 20 ile 30 yaş arasındaki gençlerde görülür. Distoni hastalarında stres durumu, hastalık belirti ve semptomların artmasına neden olabilir. Primer distoniler en yaygın distoni şekli olarak kabul edilir ve esansiyel tremor, tik ve Parkinson hastalığını takiben en sık rastlanan hareket bozukluğudur. Son 20 yılda primer distoniler hakkında çok sayıda ilerleme kaydedilmiştir. İnsan genom projesinin HUGO (İnsan Genom Organizasyonu) tarafından yürütülmesi, genetik bulgular ve ek varyantların keşfi sayesinde araştırmalar hızlandırılmıştır. Bu bilgiler doğrultusunda bugün primer distoniler, DYT1'den DYT20'ye kadar yirmi altı alt tipe ayrılır.
• Sekonder Distoni: Doğum sonrası görülen sekonder distoniler genellikle ilaç yan etkisi, çeşitli toksinlere maruz kalma gibi dış faktörlerden kaynaklanır. Beyin hasarı, otoimmün veya enfeksiyon kaynaklı hastalıklar, mitokondriyal rahatsızlıklar, sekonder distoniye yol açabilir. Wilson hastalığı gibi nörodejeneratif hastalıklar ve tik bozuklukları da distoni kategorisinde değerlendirilebilir. Sekonder distoni birçok farklı hastalık grubunu içerse de hastanın yaşı, kişisel geçmişi, aile öyküsü, gelişimsel gerilik ve işitme kaybı gibi eşlik eden rahatsızlıklar göz önünde bulundurulduğunda tanı kolayca konulabilir. İş yerindeki kazalar ya da travmaya maruz kalma gibi durumlar söz konusu olduğunda da ek incelemeye gerek olmadan distoni teşhisi konulabilir.

Distoni Sınıfları Nelerdir?

Distoni, yaşa bakmaksızın herhangi bir dönemde ortaya çıkabilir; bu çocukluk ya da yetişkinlik olabilir. Erken evrede başlayan distoni genellikle vücudun tek bir bölgesinde (kol veya bacak gibi) görülür ve zamanla diğer bölgelere de yayılabilir. Belirli semptomlar egzersiz yaparken, stres seviyesi yükseldiğinde veya günün belirli saatlerinde daha belirgin hale gelebilir. Yetişkinlerde distoni genellikle boyun ve yüz kaslarını etkiler ancak vücudun diğer kısımlarında da belirtiler gözlenebilir.  Distoni vücutta etkilediği bölgelere göre sınıflandırılır. Bunlar:

• Jeneralize Distoni: Hastalık tüm vücudu etkiler.
• Fokal Distoni: Bu sınıftaki distoni, vücudun özel bir alanına lokalize olur.
• Multifokal Distoni: İki veya daha fazla bağımsız vücut bölgesinin etkilendiği distoni türüdür.
• Segmental Distoni: Birbirine bitişik iki bölgenin etkilendiği distoni tipidir.
• Hemidistoni: Vücudun yalnızca bir tarafının veya diğer bir ifadeyle aynı tarafın kol ve bacağının etkilendiği distoni sınıfıdır.

Distoni Alt Tipleri Nelerdir?

“Distoni nedir tıp literatüründeki alt tipleri nelerdir?” sorusu da merak edilen konulardan biridir. Distoni alt tipleri aşağıdaki gibidir:

• Servikal Distoni: Tortikolis veya spazmodik tortikolis adı da verilen servikal distoni en yaygın görülen fokal distoni tipidir. Servikal distoni durumunda genellikle hastaların boyunları etkilenir ve bu da kafa pozisyonunu bozar. Kafa, sağa, sola, öne ya da geriye doğru eğilebilir. Bazı durumlarda omuz da başa eşlik edebilir ve bireyin duruşunu bozabilir. Her yaşta görülebilen servikal distoni genellikle orta yaşlarda başlar ve ilk belirtiler hafif olup birkaç ay veya yıl içinde ilerler.
• Blefarospazm: Blefarospazm distoninin en yaygın ikinci çeşidi olup, göz kapaklarını kırpma işlevini sağlayan kasların istemsiz kasılmasıyla meydana gelir. Göz kapama sıklığında artış blefarospazmın ilk belirtisidir. Genellikle her iki gözde görülür ve gelişen spazmlar zamanla gözün tamamen kapanmasına neden olabilir. Görme yeteneğinde bir bozukluk olmasa da fonksiyonel körlüğe sebep olabilir.
• Kraniyofasiyal Distoni: Bu distoni alt türünde yüz, baş ve boyun kasları etkilenir.
• Oromandibular Distoni: Dudak, çene ve dil kaslarını etkiler ve konuşma, yemek yeme veya ağız hareketleri gibi günlük faaliyetlerin gerçekleştirilmesini zorlaştırır. Hastalığın başlamasından sonraki 5 ile 10 yıl içinde diğer vücut bölgelerine yayılabilir. Çene distonisi olan bireylerde diş gıcırdatma (bruksizm) sıklıkla görülür.
• Spazmodik Distoni: Laringeal distoni olarak da bilinen spazmodik distoni ses tellerini kontrol eden kas gruplarının etkilendiği bir durumdur. Sesin kalitesini azaltan ses kısılması, boğukluk, incelme gibi belirtiler meydana gelir. Laringeal distoni daha çok kadınlarda görülür ve bireyin nefes almasını zorlaştırabilir veya fısıltılı konuşmasına sebep olabilir. Ancak gülme, şarkı söyleme gibi diğer işlevler etkilenmez.
• Yazıcı Krampı ve Diğer Görev Distonileri: Sürekli tekrarlanan ince motor hareketlerin eğilim yarattığı düşünülen görev distonilerinde en yaygın semptom yazıcı krampıdır. İstemsiz kasılmalar yazma sırasında veya sadece kalem tutulduğunda ortaya çıkabilir. Bilekte ve hatta omuzda tutulum görülen durumlar da vardır. Eğer distonik hareket yalnızca yazma esnasında görülüyorsa yazıcı krampı olarak adlandırılır. Ancak diğer el hareketleri sırasında da benzer durum varsa rahatsızlık distonik yazıcı krampı olarak tanımlanır.

Distoni Neden Olur?

Distoninin kesin nedeni uzmanlar tarafından tam olarak bilinmese de durumun beyinde bulunan ve kasların kasılmasına yardımcı olan bilgileri işleyen bazal ganglia adlı bölgenin sorunlu olmasıyla ilişkili olduğu düşünülmektedir. Hastalığın beyindeki nörotransmiterlerdeki anormallikler sonucunda meydana geldiği varsayılmaktadır. Ancak distoni zekâ ya da bilişsel düşünce ve zihinsel sağlık problemleri ile bağlantılı değildir. Bu konuda yapılan araştırmalarda distoniyle bağdaştırılan bir dizi genetik mutasyonun varlığını ortaya koymuştur.

Distoni Belirtileri Nelerdir?

Distoninin ilk belirtileri çocukluk döneminden (genellikle 5-16 yaş arası) yetişkinliğe kadar her yaşta görülebilir.

Distoni belirtileri genellikle yavaş başlar. Hastalar ilk olarak el yazılarının bozulduğu fark eder. Bunun yanında ayaklarda kramp hissi yaşanabilir veya daha belirgin şekilde ayağın kontrolü kaybedilebilir, kasılmalar yaşanabilir. Diğer distoni belirtileri ise şöyledir:

• Kontrol edilemeyen ve hızlı göz kırpma
• Özellikle yorgun veya stresli durumlarda boyunda ani kasılma veya boynun bir tarafa dönme eğilimi
• Konuşma güçlüğü
• Konuşurken ses titremesi
• Yorgunluk, stres ve aşırı fiziksel aktivite ile artan semptomlar

Distoni Tanı ve Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Distoni tedavisi için doğru tanının konulması önemlidir. Genellikle kendiliğinden ortaya çıkan distoninin tanısı için hastanın doktora başvurması gerekir. Bu aşamada hastanın durumu değerlendirilir, rahatsızlığın ne zamandan beri devam ettiği, hangi yaşta başladığı, vücutta hangi bölgelerin etkilendiği, hastalık belirtilerinin aniden mi ortaya çıktığı ve zaman içinde durumun kötüye gidip gitmediği detaylarıyla araştırılır.

Farklı klinik problemlerin var olup olmadığını da kontrol edilerek nörolojik muayene uygulanır. Bazı durumlarda ek laboratuvar testleri ve radyolojik görüntüleme gerekebilir. Hafif veya erken evre distoni genellikle tanı almaz ancak belirtiler ciddi hale geldiğinde tanı konabilir. Distoniyi tetikleyen durumun olması halinde ilk olarak altta yatan bu durum tedavi edilir. Ek olarak hastanın rahatlamasına yardımcı olan çeşitli ilaçlar da kullanılabilir. Tıbbi tedaviye yeterli yanıt alınamadığında periferik veya merkezi cerrahi tedavi seçeneği düşünülür.

Distoni egzersizleri de distoni tedavisinde önemli bir rol oynar. Distoninin neden olduğu kas spazmlarını ve anormal hareketleri hafifletmeye yardımcı olmak için kullanılırlar. Egzersizler, distoninin semptomlarını yönetmenin ve yaşam kalitesini iyileştirmenin etkili bir yoludur. Ancak, distoni egzersizleri tek başına bir tedavi yöntemi değildir. Distoninin altta yatan nedenine bağlı olarak ilaç tedavisi, botulinum toksini enjeksiyonları veya cerrahi müdahale gibi diğer tedaviler de gerekli olabilir. Distoni egzersizlerinin faydaları ise şöyledir:

• Kas spazmlarını ve anormal hareketleri hafifletir.
• Hareket aralığını ve esnekliği artırır.
• Dengeyi ve koordinasyonu geliştirir.
• Gücü ve dayanıklılığı artırır.
• Stresi ve kaygıyı azaltır.
• Yaşam kalitesini artırır.

KAYNAK:

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/dystonia/symptoms-causes/syc-20350480

https://www.turkiyeklinikleri.com/journal/pediatri-dergisi/1300-0381/

https://www.turkiyeklinikleri.com/journal/noroloji-ozel-konular/82/issue-list/tr-index.html

SIK SORULAN SORULAR