Von Willebrand Hastalığı Nedir? Von Willebrand Hastalığı Tedavisi

 

Von Willebrand hastalığı, toplumda en yaygın görülen kanama bozukluğudur ve kalıtsal bir rahatsızlıktır. Ebeveynlerden birinin mutasyona uğramış bir geni taşıması, doğacak çocuğun bu hastalık ile dünyaya gelmesine neden olabilir. Hastalığın belirtileri her yaşta ortaya çıkabilir ve en önemli belirti ise vücutta kolaylıkla morarma yaşanması, büyük morluklar olması, diş eti kanamaları, uzun süreli ya da sık sık burun kanamaları olmasıdır. Bu hastalığın kesin tedavisi bulunmamaktadır. Ancak ilaçlarla ve hastanın yaşamında yapılacak basit yaşam tarzı önlemleriyle kontrol altına alınabilir.

Von Willebrand (vWD) Hastalığı Nedir?

Von Willebrand hastalığı nedir? Von Willebrand (vWD) hastalığı, kanın doğru pıhtılaşmadığı bir kan hastalığıdır. Kanda gerekli durumlarda kanın pıhtılaşmasına yardımcı olan birçok protein bulunur. Bu proteinlerden biri de Von Willebrand faktörüdür. Bu proteinin eksik olması durumunda da Von Willebrand (vWD) hastalığı ortaya çıkar.

Hemofili ve Von Willebrand Hastalığı Farkı

Hemofili ve Von Willebrand hastalığı, her ikisi de kalıtsal kan pıhtılaşma bozuklukları olmakla birlikte, bazı önemli farklılıklara sahiptir. Hemofili ve Von Willebrand hastalığı arasındaki farklar aşağıdaki gibidir:

• Hemofili: Hemofilide, VIII. pıhtılaşma faktörünün (faktör VIII) eksikliği veya işlevsizliği söz konusudur. Bu faktör, kan pıhtılaşmasının önemli bir aşamasında rol oynar.
• Von Willebrand Hastalığı: Von Willebrand hastalığında ise, Von Willebrand faktörünün (vWF) eksikliği veya işlevsizliği görülür. vWF, VIII. faktörünü kan damarlarında taşır ve pıhtılaşma sürecinde önemli bir rol oynar.

• Hemofili: X kromozomuna bağlı resesif bir hastalıktır. Bu nedenle, genellikle erkeklerde görülür ve annelerden oğullara aktarılır.
• Von Willebrand Hastalığı: Otozomal dominant veya resesif bir şekilde kalıtılabilir. Bu nedenle, hem erkeklerde hem de kadınlarda görülebilir ve aileden üyelere farklı şekillerde aktarılabilir.

• Hemofili: Hemofilide, kolay kanama, eklem kanamaları, burun kanaması, aşırı adet kanaması ve morarma gibi belirtiler görülür.
• Von Willebrand Hastalığı: Belirtiler, hastalığın şiddetine bağlı olarak değişir. Hafif vakalarda, sadece mukozal kanamalar (burun kanaması, diş eti kanaması) görülebilirken, daha şiddetli vakalarda hemofiliye benzer belirtiler de görülebilir.

• Hemofili: Tedavi, eksik olan VIII. faktörünün replasman tedavisi ile yapılır. Bu tedavi, damar içi enjeksiyonlar veya faktör VIII içeren konsantrelerin infüzyonu yoluyla yapılabilir.
• Von Willebrand Hastalığı: Tedavi, hastalığın şiddetine ve tipine bağlı olarak değişir. Hafif vakalarda, desmopresin gibi ilaçlar kullanılabilir. Daha şiddetli vakalarda ise faktör VIII/vWF konsantreleri veya desmopresin ile kombine tedavi gerekebilir.

Özetle; Hemofili ve Von Willebrand hastalığı, her ikisi de kan pıhtılaşmasıyla ilgili problemlere yol açan kalıtsal hastalıklardır. Fakat, pıhtılaşma faktörü eksikliği, kalıtım şekli, belirtiler ve tedaviler bakımından bazı önemli farklılıklara sahiptirler.

Von Willebrand Hastalığının Sebepleri Nelerdir?

Von Willebrand hastalığının en önemli sebebi kanın pıhtılaşmasında önemli bir role sahip bir protein olan Von Willebrand faktörünü kontrol eden gende yaşanan mutasyonlardır. Bu protein düşük seviyeye sahip olduğunda ya da olması gerektiği gibi çalışmadığında küçük kan hücreleri (trombosit) herhangi bir yaralanmada düzgün bir şekilde birbirine yapışamaz, kan damarı duvarlarına bağlanamaz. Bu da pıhtılaşma sürecinde uzamaya ve kontrolsüz kanamaya neden olabilir. Hastalığa sahip olan birçok insan pıhtılaşmaya yardımcı olan başka bir protein olan düşük faktör VIII seviyelerine de sahiptir. Faktör VIII, hemofilide de rol oynar. Ancak Von Willebrand hastalığı, erkekleri etkileyen hemofilinin aksine hem erkekleri hem de kadınları etkiler.

Von Willebrand Hastalığı Bakımından Kimler Daha Fazla Risk Altındadır?

Hastalık için ana risk faktörü aile öyküsüdür. Bu hastalığın geni anne babadan çocuğa geçer. Kişi bu hastalığın genini taşıyorsa geni çocuklarına aktarma riski %50'dir.

Von Willebrand Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Von Willebrand hastalığı belirtileri her yaşta ortaya çıkabilir. Bu belirtiler çok hafif veya zor fark edilenden şiddetliye kadar farklılık gösterebilir. Hastalığın ana belirtileri ise aşağıdaki gibidir:

• Bazı insanlarda bağırsakta ortaya çıkan kanama
• Diş çekimi veya ameliyattan sonra ağır ya da uzun süreli kanamalar
• Diş eti kanaması
• Doğum sırasında veya sonrasında görülen kanamalar
• Eklem içi ve kaslara ağrılı kanamalar
• Kadınlarda adet dönemi kanamalarının uzaması
• Sık veya uzun süreli burun kanamaları
• Vücut kesiklerinde ağır veya uzun süreli kanamalar
• Vücutta büyük morluklar veya kolay morarma

Von Willebrand Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

Von Willebrand hastalığı şikayetine sahip olan hastanın hem kendisinde hem de aile kanama geçmişinde olağandışı morarma gibi belirtiler sorgulanır. Ardından Von Willebrand hastalığı tarama testi istenir. Yapılan testlerle kanda bulunan pıhtılaşma proteinlerinin miktarı ve bu proteinlerin düzgün çalışıp çalışmadığı hakkında detaylı bilgi edinilir.

Von Willebrand Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Von Willebrand hastalığı tipleri için kesin tedavi yoktur. Ancak hastalık bazı yaşam tarzı önlemlerinin alınması ve ilaçlarla kontrol altına alınabilir.

KAYNAKLAR:

https://www.thd.org.tr/thdData/userfiles/file/2007thtk_10.pdf

https://www.thd.org.tr/thdData/Books/520/von-willebrand-hastaligi-klinik-bulgular-tani-ve-tedavi.pdf

SIK SORULAN SORULAR