Von Willebrand Hastalığı Nedir? Von Willebrand Hastalığı Tedavisi

 

Von Willebrand hastalığı, toplumda en yaygın görülen kanama bozukluÄŸudur ve kalıtsal bir rahatsızlıktır. Ebeveynlerden birinin mutasyona uÄŸramış bir geni taşıması, doÄŸacak çocuÄŸun bu hastalık ile dünyaya gelmesine neden olabilir. Hastalığın belirtileri her yaÅŸta ortaya çıkabilir ve en önemli belirti ise vücutta kolaylıkla morarma yaÅŸanması, büyük morluklar olması, diÅŸ eti kanamaları, uzun süreli ya da sık sık burun kanamaları olmasıdır. Bu hastalığın kesin tedavisi bulunmamaktadır. Ancak ilaçlarla ve hastanın yaÅŸamında yapılacak basit yaÅŸam tarzı önlemleriyle kontrol altına alınabilir.

Von Willebrand (vWD) Hastalığı Nedir?

Von Willebrand hastalığı nedir? Von Willebrand (vWD) hastalığı, kanın doÄŸru pıhtılaÅŸmadığı bir kan hastalığıdır. Kanda gerekli durumlarda kanın pıhtılaÅŸmasına yardımcı olan birçok protein bulunur. Bu proteinlerden biri de Von Willebrand faktörüdür. Bu proteinin eksik olması durumunda da Von Willebrand (vWD) hastalığı ortaya çıkar.

Hemofili ve Von Willebrand Hastalığı Farkı

Hemofili ve Von Willebrand hastalığı, her ikisi de kalıtsal kan pıhtılaÅŸma bozuklukları olmakla birlikte, bazı önemli farklılıklara sahiptir. Hemofili ve Von Willebrand hastalığı arasındaki farklar aÅŸağıdaki gibidir:

• Hemofili: Hemofilide, VIII. pıhtılaÅŸma faktörünün (faktör VIII) eksikliÄŸi veya iÅŸlevsizliÄŸi söz konusudur. Bu faktör, kan pıhtılaÅŸmasının önemli bir aÅŸamasında rol oynar.
• Von Willebrand Hastalığı: Von Willebrand hastalığında ise, Von Willebrand faktörünün (vWF) eksikliÄŸi veya iÅŸlevsizliÄŸi görülür. vWF, VIII. faktörünü kan damarlarında taşır ve pıhtılaÅŸma sürecinde önemli bir rol oynar.

• Hemofili: X kromozomuna baÄŸlı resesif bir hastalıktır. Bu nedenle, genellikle erkeklerde görülür ve annelerden oÄŸullara aktarılır.
• Von Willebrand Hastalığı: Otozomal dominant veya resesif bir ÅŸekilde kalıtılabilir. Bu nedenle, hem erkeklerde hem de kadınlarda görülebilir ve aileden üyelere farklı ÅŸekillerde aktarılabilir.

• Hemofili: Hemofilide, kolay kanama, eklem kanamaları, burun kanaması, aşırı adet kanaması ve morarma gibi belirtiler görülür.
• Von Willebrand Hastalığı: Belirtiler, hastalığın ÅŸiddetine baÄŸlı olarak deÄŸiÅŸir. Hafif vakalarda, sadece mukozal kanamalar (burun kanaması, diÅŸ eti kanaması) görülebilirken, daha ÅŸiddetli vakalarda hemofiliye benzer belirtiler de görülebilir.

• Hemofili: Tedavi, eksik olan VIII. faktörünün replasman tedavisi ile yapılır. Bu tedavi, damar içi enjeksiyonlar veya faktör VIII içeren konsantrelerin infüzyonu yoluyla yapılabilir.
• Von Willebrand Hastalığı: Tedavi, hastalığın ÅŸiddetine ve tipine baÄŸlı olarak deÄŸiÅŸir. Hafif vakalarda, desmopresin gibi ilaçlar kullanılabilir. Daha ÅŸiddetli vakalarda ise faktör VIII/vWF konsantreleri veya desmopresin ile kombine tedavi gerekebilir.

Özetle; Hemofili ve Von Willebrand hastalığı, her ikisi de kan pıhtılaÅŸmasıyla ilgili problemlere yol açan kalıtsal hastalıklardır. Fakat, pıhtılaÅŸma faktörü eksikliÄŸi, kalıtım ÅŸekli, belirtiler ve tedaviler bakımından bazı önemli farklılıklara sahiptirler.

Von Willebrand Hastalığının Sebepleri Nelerdir?

Von Willebrand hastalığının en önemli sebebi kanın pıhtılaÅŸmasında önemli bir role sahip bir protein olan Von Willebrand faktörünü kontrol eden gende yaÅŸanan mutasyonlardır. Bu protein düÅŸük seviyeye sahip olduÄŸunda ya da olması gerektiÄŸi gibi çalışmadığında küçük kan hücreleri (trombosit) herhangi bir yaralanmada düzgün bir ÅŸekilde birbirine yapışamaz, kan damarı duvarlarına baÄŸlanamaz. Bu da pıhtılaÅŸma sürecinde uzamaya ve kontrolsüz kanamaya neden olabilir. Hastalığa sahip olan birçok insan pıhtılaÅŸmaya yardımcı olan baÅŸka bir protein olan düÅŸük faktör VIII seviyelerine de sahiptir. Faktör VIII, hemofilide de rol oynar. Ancak Von Willebrand hastalığı, erkekleri etkileyen hemofilinin aksine hem erkekleri hem de kadınları etkiler.

Von Willebrand Hastalığı Bakımından Kimler Daha Fazla Risk Altındadır?

Hastalık için ana risk faktörü aile öyküsüdür. Bu hastalığın geni anne babadan çocuÄŸa geçer. KiÅŸi bu hastalığın genini taşıyorsa geni çocuklarına aktarma riski %50'dir.

Von Willebrand Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Von Willebrand hastalığı belirtileri her yaÅŸta ortaya çıkabilir. Bu belirtiler çok hafif veya zor fark edilenden ÅŸiddetliye kadar farklılık gösterebilir. Hastalığın ana belirtileri ise aÅŸağıdaki gibidir:

• Bazı insanlarda bağırsakta ortaya çıkan kanama
• DiÅŸ çekimi veya ameliyattan sonra ağır ya da uzun süreli kanamalar
• DiÅŸ eti kanaması
• DoÄŸum sırasında veya sonrasında görülen kanamalar
• Eklem içi ve kaslara aÄŸrılı kanamalar
• Kadınlarda adet dönemi kanamalarının uzaması
• Sık veya uzun süreli burun kanamaları
• Vücut kesiklerinde ağır veya uzun süreli kanamalar
• Vücutta büyük morluklar veya kolay morarma

Von Willebrand Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

Von Willebrand hastalığı ÅŸikayetine sahip olan hastanın hem kendisinde hem de aile kanama geçmiÅŸinde olaÄŸandışı morarma gibi belirtiler sorgulanır. Ardından Von Willebrand hastalığı tarama testi istenir. Yapılan testlerle kanda bulunan pıhtılaÅŸma proteinlerinin miktarı ve bu proteinlerin düzgün çalışıp çalışmadığı hakkında detaylı bilgi edinilir.

Von Willebrand Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Von Willebrand hastalığı tipleri için kesin tedavi yoktur. Ancak hastalık bazı yaÅŸam tarzı önlemlerinin alınması ve ilaçlarla kontrol altına alınabilir.

KAYNAKLAR:

https://www.thd.org.tr/thdData/userfiles/file/2007thtk_10.pdf

https://www.thd.org.tr/thdData/Books/520/von-willebrand-hastaligi-klinik-bulgular-tani-ve-tedavi.pdf

SIK SORULAN SORULAR