Hemofili Nedir, Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

 

Hemofili, kanın pıhtılaşma yeteneğini etkileyen ve genetik olarak geçen nadir bir kan hastalığıdır. Bu hastalık, vücudun herhangi bir yerinde meydana gelebilecek kontrolsüz ve uzun süreli kanamalara yol açabilir. Bu da özellikle eklemler, kaslar ve iç organlar için tehlikeli olabilir. Genellikle çocukluk döneminde tanı konulan bir hastalıktır ve yaşam boyu süren bir tedavi süreci gerektirir. “Hemofili nedir?” sorusunun yanıtını ve merak edilenleri sizler için derledik.

Hemofili Hastalığı Nedir?

Hemofili hastalığı kanın normal bir şekilde pıhtılaşmasını engelleyen genetik bir kanama bozukluğudur. Vücudumuzdaki pıhtılaşma süreci, kanamaları durdurmak ve kan kaybını önlemek için oldukça önemlidir. Bu süreç, pıhtılaşma faktörleri olarak adlandırılan çeşitli proteinlerin etkileşimi ile gerçekleşir. Hemofili hastalarında, bu pıhtılaşma faktörlerinden biri (Hemofili A'da Faktör VIII, Hemofili B'de ise Faktör IX) eksik ya da yetersiz miktarda bulunur. Bu durum, kanın düzgün bir şekilde pıhtılaşmasını zorlaştırır ve yaralanma veya ameliyat sonrası uzun süreli kanamalara neden olabilir.

Hemofili Tipleri Nelerdir?

Birkaç farklı hemofili tipi bulunur. Hemofili tipleri aşağıdaki gibidir:

• Hemofili A: Hemofili A, kanın normal pıhtılaşma sürecini etkileyen bir kanama bozukluğudur. Hemofili A, Faktör VIII (FVIII) adı verilen pıhtılaşma faktörünün eksikliği veya düşük seviyede olmasıyla karakterizedir. Faktör VIII, kanın pıhtılaşmasında önemli bir rol oynar ve damar içindeki yaralanmaları durdurmak için pıhtı oluşturmada önemlidir.
• Hemofili B: Hemofili B, kanın pıhtılaşma sürecini etkileyen genetik bir kanama bozukluğudur. Hemofili B, Faktör IX (FIX) adı verilen pıhtılaşma faktörünün eksikliği veya düşük seviyede olmasıyla karakterizedir. Faktör IX, kanın pıhtılaşmasında önemli bir role sahiptir ve pıhtı oluşturmada etkilidir.

Hemofili Tanısı Nasıl Konulur?

Hemofili tanısı, genellikle bir dizi klinik değerlendirme, aile öyküsü ve laboratuvar testleri ile konulur. Hastanın sık ve uzun süreli kanamaları, kolay morarma, eklem ve kas içi kanamalar gibi belirtiler göstermesi değerlendirilir. Hemofili genetik bir hastalık olduğu için ailede benzer kanama bozuklukları olup olmadığı sorgulanır. Ailede hemofili öyküsü varsa veya tanı kesinleştirilemediyse, genetik testler yapılabilir. Bu testler, hemofiliye neden olan genetik mutasyonları belirleyebilir ve ailede taşıyıcı olup olmadığını tespit edebilir. Doktor, hastanın fizik muayenesini yaparak kanama ve morarma belirtilerini inceler. Eklem ve kaslardaki şişlikler ve ağrılar da değerlendirilir. Tanıyı kesinleştirmek için de aşağıdaki laboratuvar testleri yapılır:

• Tam Kan Sayımı (CBC): Genel sağlık durumu ve diğer kan hastalıklarının olup olmadığını kontrol etmek için kullanılır.
• Pıhtılaşma Testleri: Pıhtılaşma sürecindeki anormallikleri tespit etmek için kullanılır. Bu testler arasında en yaygın olanlar şunlardır:
• Protrombin Zamanı (PT): Kanın pıhtılaşma süresini ölçer.
• aPTT: Kanın pıhtılaşma süresini ve pıhtılaşma faktörlerinin etkinliğini ölçer. Hemofili hastalarında genellikle uzamış aPTT görülür.
• Pıhtılaşma Faktör Düzeyleri: Faktör VIII ve Faktör IX düzeyleri ölçülerek, hangi pıhtılaşma faktörünün eksik veya yetersiz olduğu belirlenir. Bu testler, hemofili A (Faktör VIII eksikliği) ve hemofili B (Faktör IX eksikliği) tanısını koymada kritiktir.

Hemofili Neden Olur?

Hemofili genellikle X kromozomunda bulunan genetik bir mutasyon sonucunda ortaya çıkar. Bu genetik mutasyonlar, kanın pıhtılaşma sürecinde rol oynayan pıhtılaşma faktörlerinden birinin eksikliğine veya işlevsizliğine neden olur. Hemofili A ve Hemofili B en yaygın olanlarıdır ve her ikisi de farklı pıhtılaşma faktörlerinin eksikliğiyle ilişkilidir:

• Hemofili A (Faktör VIII Eksikliği): Hemofili A, Faktör VIII (FVIII) adı verilen pıhtılaşma faktörünün eksikliği veya düşük seviyede olmasıyla karakterizedir. FVIII eksikliği, X kromozomundaki FVIII genindeki mutasyonlar sonucunda meydana gelir.
• Hemofili B (Faktör IX Eksikliği): Hemofili B, Faktör IX (FIX) adı verilen pıhtılaşma faktörünün eksikliği veya düşük seviyede olmasıyla karakterizedir. FIX eksikliği, X kromozomundaki FIX genindeki mutasyonlar sonucunda meydana gelir.
• Spontan Mutasyonlar: Yaklaşık olarak hemofili vakalarının %30'u aile öyküsü olmadan meydana gelir. Bu, yeni ve spontan mutasyonlar sonucunda ortaya çıkan durumdur.
• Hemofili, genellikle X kromozomuna bağlı resesif bir şekilde kalıtılır. Bu nedenle, hastalık taşıyıcı anneden oğullara geçebilir. Kız çocukları genellikle taşıyıcı olurken, erkek çocuklar hastalığı gösterir.
• Hemofili vakalarının bir kısmı diğer nadir nedenlere bağlı olabilir, ancak bu nedenler daha az yaygındır.

Hemofili, birçok farklı genetik mutasyon sonucu ortaya çıkabilir ve bu mutasyonlar genellikle pıhtılaşma faktörlerinin üretiminde veya işlevinde sorunlara neden olur. Bu nedenle, hemofili vakalarının çoğu doğuştan gelir ve genetik bir kökene sahiptir.

Hemofili Belirtileri Nelerdir?

Hemofili, kanın pıhtılaşma yeteneğini etkileyen bir bozukluk olduğu için hemofili belirtileri genellikle kanama olaylarıyla ilişkilidir. Hemofili belirtileri, hastalığın şiddetine ve hangi pıhtılaşma faktörünün eksik olduğuna bağlı olarak değişebilir. Başlıca belirtiler aşağıdaki gibidir:

• Küçük darbeler bile cilt altında morluklara neden olabilir. Bu morluklar genellikle büyük ve geniş alana yayılabilir.
• Küçük kesikler veya yaralanmalardan sonra kanama uzun süre durmaz.
• Diş çekimi veya ameliyat sonrası kanama normalden çok daha uzun sürebilir.
• Diz, dirsek, ayak bileği gibi büyük eklemlerde şişlik, ağrı ve sıcaklık artışı olabilir.
• Eklem kanamaları, tedavi edilmezse kalıcı eklem hasarlarına ve hareket kısıtlılığına yol açabilir.
• Kaslarda şişlik, ağrı ve hareket zorluğu ile kendini gösterebilir. Kas içi kanamalar da ciddi olabilir ve tedavi gerektirir.
• İç organlarda (örneğin, mide veya bağırsaklar) kanamalar olabilir. Bu kanamalar genellikle karın ağrısı, kusma veya dışkıda kan gibi belirtilerle ortaya çıkar.
• Beyin kanamaları özellikle tehlikelidir ve baş ağrısı, kusma, bilinç değişiklikleri gibi belirtilerle kendini gösterebilir.
• Ağır hemofili durumunda pıhtılaşma faktörü seviyesi %1’in altındadır. Kendiliğinden kanamalar sık görülür ve küçük yaralanmalar ciddi kanamalara yol açabilir.
• Orta dereceli hemofili durumunda pıhtılaşma faktörü seviyesi %1-5 arasındadır. Travma sonrası kanamalar yaygındır.
• Hafif hemofili durumunda da pıhtılaşma faktörü seviyesi %5-40 arasındadır. Kanamalar genellikle cerrahi müdahaleler veya ciddi yaralanmalar sonrasında ortaya çıkar.

Bebek ve Çocuklarda Hemofili Belirtileri Nelerdir?

Bebek ve çocuklarda hemofili belirtileri genellikle erken yaşlarda ortaya çıkar ve dikkate alınması gereken bazı tipik semptomlar vardır. Bu belirtiler, çocuğun yaşı ve aktivite düzeyine bağlı olarak değişebilir. İşte bebek ve çocuklarda hemofili belirtileri aşağıdaki gibidir:

• Bebeklerde, özellikle emekleme ve yürüme sürecinde, normalden daha fazla ve kolayca morluklar görülebilir. Bu morluklar genellikle büyük ve geniş alanda olabilir.
• Nedeni bilinmeyen sık burun kanamaları görülebilir. Bu kanamalar uzun süre durmazsa dikkate alınmalıdır.
• Bebeklerin diş çıkarma dönemlerinde diş etlerinden kanamalar olabilir ve bu kanamalar normalden uzun sürebilir.
• Aşı yapılan bölgede normalden uzun süren kanama ve morarma olabilir.
• Bebeklerde çok nadir de olsa eklem ve kas kanamaları görülebilir. Bu kanamalar, bebeklerin hareketlerinde isteksizlik, ağlama ve huzursuzluk şeklinde kendini gösterebilir.
• Diz, dirsek, ayak bileği gibi büyük eklemlerde şişlik, ağrı ve sıcaklık artışı olabilir. Çocuklar genellikle eklem ağrısından şikayet ederler ve bu eklemleri kullanmaktan kaçınırlar.
• Tekrarlayan eklem kanamaları eklemde kalıcı hasara yol açabilir.
• Kaslarda şişlik, ağrı ve hareket zorluğu ile kendini gösterebilir. Çocuklar, kas ağrısı nedeniyle hareket etmekte isteksizlik gösterebilirler.
• Küçük kesikler veya yaralanmalardan sonra kanamanın uzun süre durmaması.
• Diş çekimi veya ameliyat sonrası uzun süren kanamalar olabilir.
• Çocuklar, oyun oynarken veya küçük darbeler aldıklarında cilt altında kolayca morluklar oluşabilir.
• Nedeni bilinmeyen sık burun kanamaları görülebilir. Bu kanamalar uzun süre durmuyorsa önemlidir.
• İç kanama belirtileri arasında dışkıda veya idrarda kan görülebilir. Bu, mide veya bağırsak kanamalarına işaret edebilir.

Hemofili Nasıl Tedavi Edilir?

Hemofili tedavisi, eksik veya düşük seviyedeki pıhtılaşma faktörlerini yerine koymayı amaçlayan bir dizi tedavi yöntemi içerir. Tedavi, kanamaları kontrol altına almak, komplikasyonları önlemek ve hastanın yaşam kalitesini artırmak için uygulanır. İşte hemofili tedavisinde kullanılan yaygın yöntemler aşağıdaki gibidir:

• Laboratuvar ortamında üretilen ve insan faktörlerine benzer olan rekombinant pıhtılaşma faktörleri, eksik faktörlerin yerine konması için en yaygın kullanılan tedavi seçeneğidir. Hemofili A için Faktör VIII (8), Hemofili B için Faktör IX (9) rekombinant olarak sağlanır.
• Kan bağışçılarından elde edilen pıhtılaşma faktörleri, rekombinant faktörlerin kullanılamadığı durumlarda alternatif bir seçenek olabilir.
• Özellikle şiddetli hemofili hastalarında, tekrarlayan kanamaları önlemek amacıyla düzenli aralıklarla pıhtılaşma faktörü infüzyonları uygulanır. Bu, kan faktör seviyelerinin sürekli yüksek tutulmasını sağlar ve kanamaların önceden önlenmesine yardımcı olur.
• Kanama meydana geldiğinde, eksik faktörlerin hızlı bir şekilde yerine konması için acil olarak pıhtılaşma faktörü infüzyonları yapılır. Bu tedavi, spontan veya travmatik kanamaları kontrol altına almayı amaçlar.
• İleri derecede kanaması olan hastalarda veya cerrahi müdahaleler öncesinde, pıhtılaşma faktörü yoğunlaştırması yapılabilir.
• Hemofili A olan bazı hastalarda, Faktör VIII seviyelerini artırmak için kullanılabilir. Ancak, Hemofili B veya ağır Hemofili A olan hastalarda etkili değildir.
• Kanamalarla ilişkili ağrıyı yönetmek için ağrı kesiciler veya diğer ilaçlar kullanılabilir.
• Eklem kanamalarından kaynaklanan hasarları azaltmak ve eklem hareketliliğini artırmak için fizik tedavi ve egzersizler önerilebilir.

Hemofili tedavisi multidisipliner bir yaklaşım gerektirir ve hematologlar, pediatri uzmanları, fizyoterapistler ve diğer sağlık uzmanlarından oluşan bir ekip tarafından yönetilir. Her hasta farklı olduğu için tedavi planı, hastanın bireysel ihtiyaçlarına ve hastalığın şiddetine göre uyarlanır. Ayrıca, tedavi sürecinde hastanın eğitimi ve desteklenmesi de önemlidir, böylece hemofili ile yaşamak daha kolay hale gelir.

Çocuklarda Hemofilinin Tedavisi Nasıldır?

Çocuklarda hemofili tedavisi genellikle kanamaları kontrol altına almak, komplikasyonları önlemek ve çocuğun normal bir yaşam sürmesini sağlamak için odaklanır. Önleyici tedavi, çocuğun kanama riskini azaltmayı amaçlar. Bu, düzenli olarak pıhtılaşma faktörü infüzyonları ile gerçekleştirilir. Özellikle aktif ve hareketli çocuklar için, bu tedavi, beklenmedik yaralanmaları önlemeye yardımcı olabilir. Önleyici tedavi, çocuğun düzenli olarak bir sağlık merkezine gitmesini gerektirebilir, ancak bu, kanamaları büyük ölçüde azaltabilir ve çocuğun güvenliğini sağlar.

Akut durum tedavisi ise, kanama meydana geldiğinde hızlı bir müdahale gerektirir. Bu durumda, çocuğa hızlıca pıhtılaşma faktörü infüzyonu yapılır. Özellikle büyük eklem kanamaları gibi ciddi durumlarda, hızlı müdahale önemlidir. Bazı durumlarda, çocuğun yanında taşınabilen acil durum infüzyon kitleri bulunur. Tedavi planı çocuğun yaşına, hemofili şiddetine ve yaşam tarzına göre uyarlanır. Ayrıca, çocuğun eğitimi de önemlidir. Çocuk, hemofilinin ne olduğunu, belirtilerini tanımak, tedavi planını uygulamak ve durumunda acil durumlarda nasıl hareket edeceğini öğrenmelidir. Aileler ve çocuğun bakımını üstlenen diğer kişiler de bu eğitim sürecine dahil edilmelidir.

Hemofili tedavisi, çocukların sağlığı ve yaşam kalitesi için hayati önem taşır. Eğer çocuğunuzda veya ailenizde hemofili varsa uzman bir hematologla görüşmek önemlidir. Çocuğunuzun sağlığına yönelik en etkili tedavi planını belirlemek ve ona en iyi bakımı sağlamak için bir randevu alabilirsiniz.

KAYNAK: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemophilia/symptoms-causes/syc-20373327

SIK SORULAN SORULAR