Wilson Hastalığı Nedir? Nasıl Tedavi Edilir?
Wilson hastalığı vücutta bakır birikmesine neden olan genetik bir bozukluktur. Fazla bakır vücudun normal iÅŸleyiÅŸ sürecinde safra yoluyla atılır. Ancak Wilson hastalığı durumunda göz, karaciÄŸer, böbrek ve beyin gibi organlarda birikir. Bunun sonucunda da organların fonksiyonlarında bozulma yaÅŸanabilir. Bu durum da ciddi saÄŸlık sorunlarına yol açabilir.
Hastalığın komplikasyonları genellikle çocukluk veya gençlik döneminde görülür. Her hastalık gibi Wilson hastalığında da erken teÅŸhis oldukça önemlidir. Erken teÅŸhis sayesinde kiÅŸinin yaÅŸamını tehdit edebilecek komplikasyonlar tespit edilebilir.
Wilson Hastalığı Nedir?
Hastalık genellikle ATP7B geninde oluÅŸan mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. Gende yaÅŸanan mutasyonlar ise bakırın karaciÄŸerden atılmasını saÄŸlayan proteinin üretimini etkiler. Hastalıklı ilgili belirtiler genellikle 6 ile 10 yaÅŸlarında fark edilebilir. Ancak erken teÅŸhis edilmediÄŸinde genellikle 20-30’lu yaÅŸlarda beyin ve karaciÄŸerdeki etkilenmelere baÄŸlı ortaya çıkar.
Wilson Hastalığı Neden Olur?
Hastalığın ana nedenlerinden biri ATP7B geninde yaÅŸanan mutasyonlardır. Mutasyon sonucundan bakırın karaciÄŸerden atılmasına yardım eden proteinin üretimi etkilenir. Normal süreçte karaciÄŸerde depolanan bakır, safra yoluyla bağırsaklara atılır.
Wilson hastalığı kalıtsaldır. Hastalığın ortaya çıkması hem anne hem de babadan mutasyona uÄŸramış genin alınması ile baÅŸlar. Taşıcıyı kiÅŸilerde genellikle herhangi bir belirti görülmez. Hastalığa neden olan baÅŸlıca faktörler ise aÅŸağıdaki gibidir:
- Aile öyküsü
- Bakır oranı yüksek besinleri tüketmek
- Kullanılan bazı ilaçlar
Wilson Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
Belirtiler bakırın birikme oranına ve kiÅŸiye baÄŸlı olarak farklılık gösterse de genel olarak aÅŸağıdaki gibidir:
- KaraciÄŸer ile ilgili belirtiler iÅŸtahsızlık, yorgunluk, karın aÄŸrısı, kaşıntı, bulantı ve kusma, bacaklarda ÅŸiÅŸlik, karaciÄŸer büyümesi, karında sıvı birikmesi, sarılık
- Nörolojik belirtiler kas spazmları, kaslarda sertlik, denge problemleri, titreme, konuÅŸma ve yürüyüÅŸ güçlüÄŸü, depresyon ve anksiyete gibi psikolojik problemler
- DiÄŸer belirtilerde de gözlerde bulutlanma, kansızlık, gözlerde kahverengi halkalar, kemik erimesi
Wilson Hastalığı Kimlerde Görülür?
Wilson Hastalığı dünya genelinde 30.000 kiÅŸide bir görülen hastalıktır. Her yaÅŸtan insanı etkileyebilse de belirtiler genellikle 5 ile 35 yaÅŸ aralığında ortaya çıkar.
Wilson Hastalığı Tanısı Nasıl Konulur?
Wilson Hastalığı tanısı hastanın tıbbi geçmiÅŸi, aile öyküsü öÄŸrenilir. Ardından fiziksel muayene uygulanarak, test sonuçlarıyla birlikte hasta deÄŸerlendirilir. Tanıda kullanılan testler aÅŸağıdaki gibidir:
- Kan testleri ile kandaki bakır miktarının ölçümü
- Ceruloplazmin seviyesi ile bakırın taşınmasından sorumlu ceruloplazmin ölçümü
- ATP7B genindeki mutasyonların varlığı
- KaraciÄŸer biyopsisi ile karaciÄŸerde bakır birikimi ve hasar olup olmadığının ölçümü
- Göz muayenesi
- İdrar tahlili ile idrarda bakır atılımının değerlendirilmesi
- Radyolojik görüntüleme testleriyle karaciÄŸer, beyin ve diÄŸer organlarda hasar olup olmadığının deÄŸerlendirilmesi
Wilson Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?
Wilson hastalığı tedavisi planında temel amaç vücutta birikmiÅŸ olan fazla bakırın atılmasına yardım etmektir. Bu amaçla kullanılan yöntemlerden biri ilaç tedavisidir. Ä°laç tedavisi hastanın yaÅŸamı boyu uygulanır. Bir diÄŸer tedavi yöntemi de karaciÄŸer naklidir. Hastanın karaciÄŸer fonksiyonlarının geri dönüÅŸümsüz hasar görmesi durumunda uygulanır.
Destekleyici tedaviler olarak da bakır içeriÄŸi düÅŸük besinlerle beslenme tedavisi, fizik tedavi, psikolojik destek uygulanır. Tedavideki baÅŸarı erken teÅŸhis sürecine ve düzenli tedavi uygulanmasına baÄŸlıdır.
Wilson Hastalığı ile Yaşamak
Nadir görülen bir hastalık olsa da wilson hastalığı göz bulguları ve diÄŸer belirtileri yönetmek, erken teÅŸhis ve doÄŸru tedavi ile normal ve saÄŸlıklı bir yaÅŸam sürmek mümkündür.
Doktorunuzun reçete ettiÄŸi ilaçları düzenli olarak kullanmalısınız. Ä°laç tedavisi, vücutta birikmiÅŸ olan fazla bakırın atılmasını saÄŸlayarak hastalığın ilerlemesini durdurur ve komplikasyonları önler. Düzenli olarak doktor kontrolünden geçmelisiniz. Doktorunuz, ilaç dozunu ve tedavi süresini takip edecek ve hastalığınızın seyrinin kontrol altında olduÄŸundan emin olacaktır.
Beslenme tedavisine uymalısınız. Bakır içeriÄŸi düÅŸük bir diyet uygulamak, hastalığın kontrol altına alınmasında önemli rol oynar. Doktorunuz veya bir diyetisyen size bu konuda yardımcı olabilir. Sigara ve alkolden uzak durmalısınız. Sigara ve alkol, karaciÄŸere zarar verebilir ve Wilson hastalığının semptomlarını kötüleÅŸtirebilir.
Düzenli egzersiz yapmalınız. Egzersiz yapmak, genel saÄŸlık durumunuzu iyileÅŸtirmeye ve stresi azaltmaya yardımcı olur. Yeterince uyumalısınız. Uyku, vücudun kendini yenilemesine ve onarmasına yardımcı olur. Stresi yönetmelisiniz. Stres wilson hastalığının semptomlarını tetikleyebilir veya kötüleÅŸtirebilir. Yoga, meditasyon veya nefes egzersizleri gibi stresi azaltma tekniklerini öÄŸrenmelisiniz.
KAYNAK:
https://www.pedgastro.org/doc/rehber/Wilson%20Hastaligi%20Rehberi.pdf
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/wilsons-disease/symptoms-causes/syc-20353251
SIK SORULAN SORULAR
Wilson Hastalığında bakır içeriÄŸi düÅŸük bir diyet uygulamak, hastalığın kontrol altına alınmasında ve tedavinin baÅŸarısında önemli rol oynar. Bu diyet, vücuda giren bakır miktarını sınırlayarak karaciÄŸerde daha fazla bakır birikmesini önler.
Wilson Hastalığı olan kiÅŸilerin yememesi gereken besinler; sakatatlar (karaciÄŸer, böbrek, dalak, kalp), domuz eti, siyah tavuk ve hindi eti, kaz, ördek eti, midye, istiridye, deniztarağı, yengeç, karides, istakoz, fındık, fıstık, ceviz, badem, mercimek, nohut, fasulye, patates, mantar, kuru meyveler, kepekli tahıllar, yulaf ezmesi, çikolata, kakao, kakao yağı, ÅŸarap, bira, rakı, viski, kakao, çikolata sütü, karaciÄŸer suyu gibi yüksek bakır içeren besinlerdir.
Wilson Hastalığını bitkisel yollarla kesin olarak tedavi edebilen herhangi bir bilimsel kanıt bulunmamaktadır.
Hayır, Wilson Hastalığı bulaşıcı deÄŸildir. Hastalık, otozomal resesif bir kalıtsal bozukluktur. Bu, hastalığın ortaya çıkması için her iki ebeveynin de kusurlu geni taşıması gerektiÄŸi anlamına gelir.
Wilson Hastalığında karaciÄŸer nakli, her hasta için gerekli deÄŸildir. Hastalığın ÅŸiddetine ve tedaviye yanıtına baÄŸlı olarak farklı tedavi seçenekleri mevcuttur.
Wilson Hastalığının tedavi süresi, hastalığın ÅŸiddetine, tedaviye yanıtına ve hastanın genel saÄŸlık durumuna baÄŸlı olarak deÄŸiÅŸir. Hafif vakalarda ilaç tedavisi, hastalığın ilerlemesini durdurmak ve semptomları kontrol altına almak için ömür boyu devam edebilir. Daha ÅŸiddetli vakalarda karaciÄŸer nakli gerekebilir ve bu da tamamen iyileÅŸme saÄŸlayabilir. Genel olarak, Wilson Hastalığının tedavisi uzun vadeli bir süreçtir ve hastaların düzenli olarak takip edilmeleri ve doktorlarının talimatlarına uymaları önemlidir.
Wilson Hastalığı, hamilelik sürecini ve gebeliÄŸin sonucunu etkileyebilecek önemli bir hastalıktır. Hastalığın ÅŸiddetine ve tedaviye baÄŸlı olarak, farklı komplikasyonlar ve riskler ortaya çıkabilir.
Tedavi edilmediÄŸinde Wilson Hastalığı ölümcül olabilir. Hastalık, karaciÄŸer, beyin ve diÄŸer hayati organlarda bakır birikmesine yol açarak çeÅŸitli saÄŸlık sorunlarına ve organ yetmezliÄŸine neden olabilir. Ancak erken teÅŸhis ve doÄŸru tedavi ile Wilson Hastalığı kontrol altına alınabilir ve hastalar normal bir yaÅŸam sürebilirler.
Yorum Ekle
