444 3 703

Wilson Hastalığı Nedir? Nasıl Tedavi Edilir?

Wilson hastalığı vücutta bakır birikmesine neden olan genetik bir bozukluktur. Fazla bakır vücudun normal işleyiş sürecinde safra yoluyla atılır. Ancak Wilson hastalığı durumunda göz, karaciğer, böbrek ve beyin gibi organlarda birikir. Bunun sonucunda da organların fonksiyonlarında bozulma yaşanabilir. Bu durum da ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.

Hastalığın komplikasyonları genellikle çocukluk veya gençlik döneminde görülür. Her hastalık gibi Wilson hastalığında da erken teşhis oldukça önemlidir. Erken teşhis sayesinde kişinin yaşamını tehdit edebilecek komplikasyonlar tespit edilebilir.

Wilson Hastalığı Nedir?

Hastalık genellikle ATP7B geninde oluşan mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. Gende yaşanan mutasyonlar ise bakırın karaciğerden atılmasını sağlayan proteinin üretimini etkiler. Hastalıklı ilgili belirtiler genellikle 6 ile 10 yaşlarında fark edilebilir. Ancak erken teşhis edilmediğinde genellikle 20-30’lu yaşlarda beyin ve karaciğerdeki etkilenmelere bağlı ortaya çıkar.

Wilson Hastalığı Neden Olur?

Hastalığın ana nedenlerinden biri ATP7B geninde yaşanan mutasyonlardır. Mutasyon sonucundan bakırın karaciğerden atılmasına yardım eden proteinin üretimi etkilenir. Normal süreçte karaciğerde depolanan bakır, safra yoluyla bağırsaklara atılır.

Wilson hastalığı kalıtsaldır. Hastalığın ortaya çıkması hem anne hem de babadan mutasyona uğramış genin alınması ile başlar. Taşıcıyı kişilerde genellikle herhangi bir belirti görülmez. Hastalığa neden olan başlıca faktörler ise aşağıdaki gibidir:

  • Aile öyküsü
  • Bakır oranı yüksek besinleri tüketmek
  • Kullanılan bazı ilaçlar

Wilson Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Belirtiler bakırın birikme oranına ve kişiye bağlı olarak farklılık gösterse de genel olarak aşağıdaki gibidir:

  • Karaciğer ile ilgili belirtiler iştahsızlık, yorgunluk, karın ağrısı, kaşıntı, bulantı ve kusma, bacaklarda şişlik,  karaciğer büyümesi, karında sıvı birikmesi, sarılık
  • Nörolojik belirtiler kas spazmları, kaslarda sertlik, denge problemleri, titreme, konuşma ve yürüyüş güçlüğü, depresyon ve anksiyete gibi psikolojik problemler
  • Diğer belirtilerde de gözlerde bulutlanma, kansızlık, gözlerde kahverengi halkalar, kemik erimesi

Wilson Hastalığı Kimlerde Görülür?

Wilson Hastalığı dünya genelinde 30.000 kişide bir görülen hastalıktır. Her yaştan insanı etkileyebilse de belirtiler genellikle 5 ile 35 yaş aralığında ortaya çıkar.

Wilson Hastalığı Tanısı Nasıl Konulur?

Wilson Hastalığı tanısı hastanın tıbbi geçmişi, aile öyküsü öğrenilir. Ardından fiziksel muayene uygulanarak, test sonuçlarıyla birlikte hasta değerlendirilir. Tanıda kullanılan testler aşağıdaki gibidir:

  • Kan testleri ile kandaki bakır miktarının ölçümü
  • Ceruloplazmin seviyesi ile bakırın taşınmasından sorumlu ceruloplazmin ölçümü
  • ATP7B genindeki mutasyonların varlığı
  • Karaciğer biyopsisi ile karaciğerde bakır birikimi ve hasar olup olmadığının ölçümü
  • Göz muayenesi
  • İdrar tahlili ile idrarda bakır atılımının değerlendirilmesi
  • Radyolojik görüntüleme testleriyle karaciğer, beyin ve diğer organlarda hasar olup olmadığının değerlendirilmesi

Wilson Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Wilson hastalığı tedavisi planında temel amaç vücutta birikmiş olan fazla bakırın atılmasına yardım etmektir. Bu amaçla kullanılan yöntemlerden biri ilaç tedavisidir. İlaç tedavisi hastanın yaşamı boyu uygulanır. Bir diğer tedavi yöntemi de karaciğer naklidir. Hastanın karaciğer fonksiyonlarının geri dönüşümsüz hasar görmesi durumunda uygulanır.

Destekleyici tedaviler olarak da bakır içeriği düşük besinlerle beslenme tedavisi, fizik tedavi, psikolojik destek uygulanır. Tedavideki başarı erken teşhis sürecine ve düzenli tedavi uygulanmasına bağlıdır.

Wilson Hastalığı ile Yaşamak

Nadir görülen bir hastalık olsa da wilson hastalığı göz bulguları ve diğer belirtileri yönetmek, erken teşhis ve doğru tedavi ile normal ve sağlıklı bir yaşam sürmek mümkündür.

Doktorunuzun reçete ettiği ilaçları düzenli olarak kullanmalısınız. İlaç tedavisi, vücutta birikmiş olan fazla bakırın atılmasını sağlayarak hastalığın ilerlemesini durdurur ve komplikasyonları önler. Düzenli olarak doktor kontrolünden geçmelisiniz. Doktorunuz, ilaç dozunu ve tedavi süresini takip edecek ve hastalığınızın seyrinin kontrol altında olduğundan emin olacaktır.

Beslenme tedavisine uymalısınız. Bakır içeriği düşük bir diyet uygulamak, hastalığın kontrol altına alınmasında önemli rol oynar. Doktorunuz veya bir diyetisyen size bu konuda yardımcı olabilir. Sigara ve alkolden uzak durmalısınız. Sigara ve alkol, karaciğere zarar verebilir ve Wilson hastalığının semptomlarını kötüleştirebilir.

Düzenli egzersiz yapmalınız. Egzersiz yapmak, genel sağlık durumunuzu iyileştirmeye ve stresi azaltmaya yardımcı olur. Yeterince uyumalısınız. Uyku, vücudun kendini yenilemesine ve onarmasına yardımcı olur. Stresi yönetmelisiniz. Stres wilson hastalığının semptomlarını tetikleyebilir veya kötüleştirebilir. Yoga, meditasyon veya nefes egzersizleri gibi stresi azaltma tekniklerini öğrenmelisiniz.

KAYNAK:

https://www.pedgastro.org/doc/rehber/Wilson%20Hastaligi%20Rehberi.pdf

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/wilsons-disease/symptoms-causes/syc-20353251

SIK SORULAN SORULAR

Wilson Hastalığında bakır içeriği düşük bir diyet uygulamak, hastalığın kontrol altına alınmasında ve tedavinin başarısında önemli rol oynar. Bu diyet, vücuda giren bakır miktarını sınırlayarak karaciğerde daha fazla bakır birikmesini önler.

Wilson Hastalığı olan kişilerin yememesi gereken besinler; sakatatlar (karaciğer, böbrek, dalak, kalp), domuz eti, siyah tavuk ve hindi eti, kaz, ördek eti, midye, istiridye, deniztarağı, yengeç, karides, istakoz, fındık, fıstık, ceviz, badem, mercimek, nohut, fasulye, patates, mantar, kuru meyveler, kepekli tahıllar, yulaf ezmesi, çikolata, kakao, kakao yağı, şarap, bira, rakı, viski, kakao, çikolata sütü, karaciğer suyu gibi yüksek bakır içeren besinlerdir.

Wilson Hastalığını bitkisel yollarla kesin olarak tedavi edebilen herhangi bir bilimsel kanıt bulunmamaktadır.

Hayır, Wilson Hastalığı bulaşıcı değildir. Hastalık, otozomal resesif bir kalıtsal bozukluktur. Bu, hastalığın ortaya çıkması için her iki ebeveynin de kusurlu geni taşıması gerektiği anlamına gelir.

Wilson Hastalığında karaciğer nakli, her hasta için gerekli değildir. Hastalığın şiddetine ve tedaviye yanıtına bağlı olarak farklı tedavi seçenekleri mevcuttur.

Wilson Hastalığının tedavi süresi, hastalığın şiddetine, tedaviye yanıtına ve hastanın genel sağlık durumuna bağlı olarak değişir. Hafif vakalarda ilaç tedavisi, hastalığın ilerlemesini durdurmak ve semptomları kontrol altına almak için ömür boyu devam edebilir. Daha şiddetli vakalarda karaciğer nakli gerekebilir ve bu da tamamen iyileşme sağlayabilir. Genel olarak, Wilson Hastalığının tedavisi uzun vadeli bir süreçtir ve hastaların düzenli olarak takip edilmeleri ve doktorlarının talimatlarına uymaları önemlidir.

Wilson Hastalığı, hamilelik sürecini ve gebeliğin sonucunu etkileyebilecek önemli bir hastalıktır. Hastalığın şiddetine ve tedaviye bağlı olarak, farklı komplikasyonlar ve riskler ortaya çıkabilir.

Tedavi edilmediğinde Wilson Hastalığı ölümcül olabilir. Hastalık, karaciğer, beyin ve diğer hayati organlarda bakır birikmesine yol açarak çeşitli sağlık sorunlarına ve organ yetmezliğine neden olabilir. Ancak erken teşhis ve doğru tedavi ile Wilson Hastalığı kontrol altına alınabilir ve hastalar normal bir yaşam sürebilirler.

Web ve Tıbbi Yayın KuruluGüncellenme Tarihi: 25.09.2024 18:32Yayınlanma Tarihi: 03.05.2024 18:16
Yorum Ekle


Dr. Alparslan TUHTA

Dr. Alparslan TUHTA
Başhekim

Profili Gör
KATEGORİLER