Wilson hastalığı vücutta bakır birikmesine neden olan genetik bir bozukluktur. Fazla bakır vücudun normal işleyiş sürecinde safra yoluyla atılır. Ancak Wilson hastalığı durumunda göz, karaciğer, böbrek ve beyin gibi organlarda birikir. Bunun sonucunda da organların fonksiyonlarında bozulma yaşanabilir. Bu durum da ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.
Hastalığın komplikasyonları genellikle çocukluk veya gençlik döneminde görülür. Her hastalık gibi Wilson hastalığında da erken teşhis oldukça önemlidir. Erken teşhis sayesinde kişinin yaşamını tehdit edebilecek komplikasyonlar tespit edilebilir.
Hastalık genellikle ATP7B geninde oluşan mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. Gende yaşanan mutasyonlar ise bakırın karaciğerden atılmasını sağlayan proteinin üretimini etkiler. Hastalıklı ilgili belirtiler genellikle 6 ile 10 yaşlarında fark edilebilir. Ancak erken teşhis edilmediğinde genellikle 20-30’lu yaşlarda beyin ve karaciğerdeki etkilenmelere bağlı ortaya çıkar.
Hastalığın ana nedenlerinden biri ATP7B geninde yaşanan mutasyonlardır. Mutasyon sonucundan bakırın karaciğerden atılmasına yardım eden proteinin üretimi etkilenir. Normal süreçte karaciğerde depolanan bakır, safra yoluyla bağırsaklara atılır.
Wilson hastalığı kalıtsaldır. Hastalığın ortaya çıkması hem anne hem de babadan mutasyona uğramış genin alınması ile başlar. Taşıcıyı kişilerde genellikle herhangi bir belirti görülmez. Hastalığa neden olan başlıca faktörler ise aşağıdaki gibidir:
Belirtiler bakırın birikme oranına ve kişiye bağlı olarak farklılık gösterse de genel olarak aşağıdaki gibidir:
Wilson Hastalığı dünya genelinde 30.000 kişide bir görülen hastalıktır. Her yaştan insanı etkileyebilse de belirtiler genellikle 5 ile 35 yaş aralığında ortaya çıkar.
Wilson Hastalığı tanısı hastanın tıbbi geçmişi, aile öyküsü öğrenilir. Ardından fiziksel muayene uygulanarak, test sonuçlarıyla birlikte hasta değerlendirilir. Tanıda kullanılan testler aşağıdaki gibidir:
Wilson hastalığı tedavisi planında temel amaç vücutta birikmiş olan fazla bakırın atılmasına yardım etmektir. Bu amaçla kullanılan yöntemlerden biri ilaç tedavisidir. İlaç tedavisi hastanın yaşamı boyu uygulanır. Bir diğer tedavi yöntemi de karaciğer naklidir. Hastanın karaciğer fonksiyonlarının geri dönüşümsüz hasar görmesi durumunda uygulanır.
Destekleyici tedaviler olarak da bakır içeriği düşük besinlerle beslenme tedavisi, fizik tedavi, psikolojik destek uygulanır. Tedavideki başarı erken teşhis sürecine ve düzenli tedavi uygulanmasına bağlıdır.
Nadir görülen bir hastalık olsa da wilson hastalığı göz bulguları ve diğer belirtileri yönetmek, erken teşhis ve doğru tedavi ile normal ve sağlıklı bir yaşam sürmek mümkündür.
Doktorunuzun reçete ettiği ilaçları düzenli olarak kullanmalısınız. İlaç tedavisi, vücutta birikmiş olan fazla bakırın atılmasını sağlayarak hastalığın ilerlemesini durdurur ve komplikasyonları önler. Düzenli olarak doktor kontrolünden geçmelisiniz. Doktorunuz, ilaç dozunu ve tedavi süresini takip edecek ve hastalığınızın seyrinin kontrol altında olduğundan emin olacaktır.
Beslenme tedavisine uymalısınız. Bakır içeriği düşük bir diyet uygulamak, hastalığın kontrol altına alınmasında önemli rol oynar. Doktorunuz veya bir diyetisyen size bu konuda yardımcı olabilir. Sigara ve alkolden uzak durmalısınız. Sigara ve alkol, karaciğere zarar verebilir ve Wilson hastalığının semptomlarını kötüleştirebilir.
Düzenli egzersiz yapmalınız. Egzersiz yapmak, genel sağlık durumunuzu iyileştirmeye ve stresi azaltmaya yardımcı olur. Yeterince uyumalısınız. Uyku, vücudun kendini yenilemesine ve onarmasına yardımcı olur. Stresi yönetmelisiniz. Stres wilson hastalığının semptomlarını tetikleyebilir veya kötüleştirebilir. Yoga, meditasyon veya nefes egzersizleri gibi stresi azaltma tekniklerini öğrenmelisiniz.
KAYNAK:
https://www.pedgastro.org/doc/rehber/Wilson%20Hastaligi%20Rehberi.pdf
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/wilsons-disease/symptoms-causes/syc-20353251
Wilson Hastalığında bakır içeriği düşük bir diyet uygulamak, hastalığın kontrol altına alınmasında ve tedavinin başarısında önemli rol oynar. Bu diyet, vücuda giren bakır miktarını sınırlayarak karaciğerde daha fazla bakır birikmesini önler.
Wilson Hastalığı olan kişilerin yememesi gereken besinler; sakatatlar (karaciğer, böbrek, dalak, kalp), domuz eti, siyah tavuk ve hindi eti, kaz, ördek eti, midye, istiridye, deniztarağı, yengeç, karides, istakoz, fındık, fıstık, ceviz, badem, mercimek, nohut, fasulye, patates, mantar, kuru meyveler, kepekli tahıllar, yulaf ezmesi, çikolata, kakao, kakao yağı, şarap, bira, rakı, viski, kakao, çikolata sütü, karaciğer suyu gibi yüksek bakır içeren besinlerdir.
Wilson Hastalığını bitkisel yollarla kesin olarak tedavi edebilen herhangi bir bilimsel kanıt bulunmamaktadır.
Hayır, Wilson Hastalığı bulaşıcı değildir. Hastalık, otozomal resesif bir kalıtsal bozukluktur. Bu, hastalığın ortaya çıkması için her iki ebeveynin de kusurlu geni taşıması gerektiği anlamına gelir.
Wilson Hastalığında karaciğer nakli, her hasta için gerekli değildir. Hastalığın şiddetine ve tedaviye yanıtına bağlı olarak farklı tedavi seçenekleri mevcuttur.
Wilson Hastalığının tedavi süresi, hastalığın şiddetine, tedaviye yanıtına ve hastanın genel sağlık durumuna bağlı olarak değişir. Hafif vakalarda ilaç tedavisi, hastalığın ilerlemesini durdurmak ve semptomları kontrol altına almak için ömür boyu devam edebilir. Daha şiddetli vakalarda karaciğer nakli gerekebilir ve bu da tamamen iyileşme sağlayabilir. Genel olarak, Wilson Hastalığının tedavisi uzun vadeli bir süreçtir ve hastaların düzenli olarak takip edilmeleri ve doktorlarının talimatlarına uymaları önemlidir.
Wilson Hastalığı, hamilelik sürecini ve gebeliğin sonucunu etkileyebilecek önemli bir hastalıktır. Hastalığın şiddetine ve tedaviye bağlı olarak, farklı komplikasyonlar ve riskler ortaya çıkabilir.
Tedavi edilmediğinde Wilson Hastalığı ölümcül olabilir. Hastalık, karaciğer, beyin ve diğer hayati organlarda bakır birikmesine yol açarak çeşitli sağlık sorunlarına ve organ yetmezliğine neden olabilir. Ancak erken teşhis ve doğru tedavi ile Wilson Hastalığı kontrol altına alınabilir ve hastalar normal bir yaşam sürebilirler.