444 3 703

Alzheimer Genetik mi?

Bilgi Talep Formu

Alzheimer çoÄŸu kiÅŸinin yaÅŸlandıkça ortaya çıkmasından endiÅŸe duyduÄŸu bir hafıza ve düÅŸünme problemleriyle seyreden bir beyin rahatsızlığıdır. Pek çok insan hastalığın genetik olup olmadığını ve aile geçmiÅŸinin hastalık riskini ne kadar etkilediÄŸini merak eder.

Bazı kiÅŸilerde genetik faktörlerin rolü bulunabilirken çevresel ve yaÅŸam tarzı etkenleri de Alzheimer geliÅŸiminde önemli bir paya sahiptir. Bu yazıda Alzheimerın genetik yönünü ve hastalık riskini etkileyen diÄŸer faktörleri ele alacağız.

Eller, emeklilik, destekli yaşam ve alzheimer bakımı için destek alan huzurevindeki yaşlı erkek ve kadın. Kadın bakıcı, yaşlı hasta ve güven, sağlık hizmeti ve yardım için nezaketle dokunma

Alzheimer Hastalığında Genetik Faktörler Önemli midir?

Alzheimer hastalığında genetik faktörlerin rolü önemlidir. Özellikle de erken yaÅŸta baÅŸlayan Alzheimer vakalarında. Bu türden vakalarda hastalığın nedeni genetik bir mutasyon olabilir. Ancak genellikle ileri yaÅŸlarda görülen Alzheimerın sebebi daha karmaşıktır. Ä°leri yaÅŸlarda görülen Alzheimerda genetik, çevre ve yaÅŸam tarzı faktörleri birlikte rol oynar.

Geç baÅŸlangıçlı Alzheimera neden olan tek bir gen henüz bulunmamış olsa da araÅŸtırmalar apolipoprotein E (APOE) adlı genin bazı formlarının hastalıkla baÄŸlantılı olduÄŸunu göstermiÅŸtir. Özellikle APOE 4 adı verilen formu taşımak Alzheimer riskini artırabilir ve hastalığın daha erken yaÅŸta baÅŸlamasıyla iliÅŸkili olabilir. Ancak APOE 4 genine sahip olmak kesinlikle Alzheimer olacağınız anlamına gelmez ve bu gene sahip olmayan bazı insanlarda da hastalık görülebilir.

Alzheimer Hastalığı Ä°çin Genetik Testler Nelerdir?

EÄŸer ailenizde Alzheimer hastalığı varsa bazı genetik testler yapmayı düÅŸünebilirsiniz. Çünkü Alzheimer genetik faktörlerle iliÅŸkili olduÄŸunda genellikle 65 yaşından daha erken baÅŸlayabilir.

Hastalık riskini artırdığı bilinen genlerden biri APOE'dir ve bu gendeki değişiklikler Alzheimera yakalanma olasılığını artırabilir. Bunun dışında Alzheimerla bağlantılı olabilecek diğer genler arasında APP, PSEN1 ve PSEN2 bulunur. Bu genlerdeki farklılıklar da hastalığın gelişme riskini etkileyebilir.

Yenilikçi Alzheimer İlacını İncelemek İçin Test Tüpleriyle Çalışan Kadın Bilim İnsanına Kayıyor

Alzheimer Hastalığında Etkili Genler Hangileridir?

Alzheimer hastalığında bazı genler risk faktörlerini etkileyebilir ancak genetik testler Alzheimer hastalığının kesin olarak ortaya çıkıp çıkmayacağını yorumlayamaz. Alzheimer hastalığında etkili olan genler aÅŸağıdaki gibidir:

  • APOE e2 geni: En nadir görülen formdur ve Alzheimer riskini azaltabilir.
  • APOE e4 geni: Alzheimer riskini artırır ve hastalığın daha erken yaÅŸta ortaya çıkmasıyla iliÅŸkilidir. Toplumun %15-25’i bu gene sahiptir.
  • APOE e3 geni: En yaygın formdur ve Alzheimer riskini önemli ölçüde artırmaz.
  • ABCA7 geni: Çevresel faktörlerin de rol oynadığı gen daha yüksek Alzheimer riskiyle iliÅŸkilendirilmiÅŸtir.
  • CLU geni: Beyindeki zararlı proteinleri temizlemeye yardımcı olur. Bu süreçteki dengesizlikler Alzheimer riskini artırabilir.
  • CR1 geni: Beyindeki iltihaplanmayla baÄŸlantılı olabilir ve enflamasyonun Alzheimer geliÅŸiminde bir faktör olabileceÄŸi düÅŸünülmektedir.
  • PICALM geni: Beyin hücrelerinin iletiÅŸim kurmasına yardımcı olur bu da hafıza ve beyin fonksiyonları için önemlidir.
  • PLD3 geni: Henüz tam olarak anlaşılmamış olsa da Alzheimer riskinin artmasıyla iliÅŸkilidir.
  • TREM2 geni: Beyindeki iltihaplanmaya verilen yanıtı düzenler ve bu genin bazı varyantları Alzheimer riskini artırabilir.
  • SORL1 geni: 11. kromozom üzerindeki bazı deÄŸiÅŸiklikler Alzheimer ile iliÅŸkilendirilmiÅŸtir.

Alzheimer Hastalığının Temel Mekanizmaları

Bilim insanları Alzheimer hastalığını tedavi etmek ve önlemek için yeni yollar keÅŸfetmek amacıyla hastalığın nasıl ortaya çıktığını anlamaya çalışıyor. Özellikle erken baÅŸlangıçlı Alzheimer hastalığında bazı genlerdeki mutasyonların rol oynadığı belirlenmiÅŸ durumda. EÄŸer bu genlerden birini ailenizden miras aldıysanız 65 yaşından önce Alzheimer belirtileri yaÅŸayabilirsiniz. Bu genler ise ÅŸöyle:

  • Amiloid öncü proteini (APP)
  • Presenilin 1 (PSEN1)
  • Presenilin 2 (PSEN2)

Alzheimer araştırmasını tasvir eden beyni inceleyen büyüteçli 3 boyutlu tıbbi geçmiş

Erken BaÅŸlangıçlı Alzheimer BaÄŸlantılı Mutant Genler

Erken baÅŸlangıçlı Alzheimer hastalığına baÄŸlı genetik mutasyonları (APP, PSEN1 ve PSEN2) test etmek özellikle erken belirtiler gösteriyorsanız veya ailenizde erken baÅŸlangıçlı Alzheimer öyküsü varsa daha kesin bilgiler saÄŸlayabilir. Bu genlerdeki deÄŸiÅŸiklikler hastalık riskini artırabilir ve erken teÅŸhis için önemli ipuçları sunabilir.

Alzheimer geni kimden geçer? Alzheimer hastalığına yatkınlıkta genetik faktörler önemli bir rol oynar ancak hastalığın kalıtım ÅŸekli oldukça karmaşıktır. Ä°ki tür genetik faktör olan nadir görülen erken baÅŸlangıçlı gen mutasyonları ve daha yaygın olan geç baÅŸlangıçlı gen varyasyonları Alzheimer riskini etkileyebilir.

Erken BaÅŸlangıçlı Alzheimer: Genellikle 65 yaşından önce ortaya çıkar ve genetik mutasyonlarla güçlü bir ÅŸekilde iliÅŸkilidir. Üç ana gen erken baÅŸlangıçlı Alzheimera neden olabilir: APP, PSEN1 ve PSEN2 genleri. Bu genlerden birinde meydana gelen mutasyon ebeveynlerden birinden miras alınabilir ve hastalığa yakalanma olasılığını önemli ölçüde artırır​.

Geç BaÅŸlangıçlı Alzheimer: Daha yaygındır ve genetik risk daha çok Apolipoprotein E (APOE) geninin e4 alleli ile iliÅŸkilidir. Bu gen varyantı hastalığın geliÅŸme olasılığını artırabilir ancak bu durumda genetik aktarım kesin deÄŸildir ve birçok çevresel faktör de rol oynayabilir. APOE geninin e4 versiyonunu taşıyan bir kiÅŸi hem annesinden hem de babasından almış olabilir​.

Sonuç olarak Alzheimer geni her iki ebeveynden de geçebilir. Ancak genetik aktarım risk düzeyine ve gen türüne göre deÄŸiÅŸiklik gösterir. Genetik testler özellikle erken baÅŸlangıçlı Alzheimer vakalarında yardımcı olabilir ancak geç baÅŸlangıçlı Alzheimer için rutin olarak önerilmez.

KAYNAK: https://www.alz.org/alzheimers-dementia/what-is-alzheimers/causes-and-risk-factors/genetics

Web ve Tıbbi Yayın KuruluGüncellenme Tarihi: 21.10.2024 16:35Yayınlanma Tarihi: 21.10.2024 14:59
Yorum Ekle


Uzm.Dr. Dilek KASIM YÃœCEL

Uzm.Dr. Dilek KASIM YÃœCEL
Nöroloji Uzmanı

Profili Gör
KATEGORÄ°LER
Bilgi Talep Formu

Bilgi almak için lütfen formu doldurun!